Medicii din Londra au devenit primii din lume care au vindecat orbirea copiilor născuți cu o afecțiune genetică rară, folosind o terapie genetică inovatoare. Patru dintre aceștia pot acum să vadă forme, să găsească jucării, să recunoască fețele părinților lor și, în unele cazuri, să citească și să scrie, potrivit The Guardian.
Copiii sufereau de amauroză congenitală Leber (LCA), o formă severă de distrofie retiniană care cauzează vederii din cauza unei defecțiuni în gena AIPL1.
O echipă de medici a folosit o terapie genetică inovatoare: au injectat copii sănătoase ale genei în ochii pacienților printr-o intervenţie chirurgicală care a durat doar 60 de minute.
„Rezultatele pentru acești copii sunt extrem de impresionante și arată puterea terapiei genice de a schimba vieți”, a declarat profesorul Michel Michaelides, specialist consultant în retină la spitalul Moorfields Eye și profesor de oftalmologie la Institutul de Oftalmologie UCL, potrivit sursei citate.
„Avem, pentru prima dată, un tratament eficient pentru cea mai severă formă de orbire infantilă și o posibilă schimbare a modului în care tratăm această afecțiune încă din stadiile incipiente ale bolii”, a mai adăugat acesta.
Patru copii, cu vârste între 1 și 2 ani, din Statele Unite, Turcia și Tunisia, au fost selectați de specialiștii de la Moorfields și UCL în 2020.
Intervențiile au avut loc la Spitalul Great Ormond Street din Londra.
După tratament, copiii au fost monitorizați timp de cinci ani
Genele sănătoase ale AIPL1 au fost injectate în retină, stratul sensibil la lumină din spatele ochiului, printr-un virus inofensiv. Această genă este esențială pentru funcționarea fotoreceptorilor, celulele sensibile la lumină din retină, care convertesc lumina în semnale electrice pe care creierul le interpretează ca viziune.
Terapia a fost administrată doar unui singur ochi al fiecărui pacient, pentru a evita orice problemă. După tratament, copiii au fost monitorizați timp de cinci ani. Rezultatele au fost publicate în revista Lancet.
Profesorul James Bainbridge, chirurg consultant în retină la Moorfields și profesor la UCL, a explicat că acești copii născuți cu această afecțiune pot distinge doar lumina de întuneric, iar puţinul de vedere pe care îl au îl vor pierde în câţiva ani.
Părinții unuia dintre copii au descris rezultatele ca fiind „incredibile” și au spus că se simt „norocoși” că au beneficiat de acest tratament. Fiul lor, Jace, care avea doi ani când a fost tratat, poate acum să ridice obiecte mici de pe jos și să identifice jucării de la distanță.
„Înainte de operație, când avea aproximativ doi ani, puteai să îi ții în față orice obiect, chiar și la câțiva centimetri distanță, și nu ar fi reușit să-l urmărească”, a spus DJ, tatăl lui Jace. „Nu conta cât de luminos era sau ce culoare avea obiectul, iar acum primim mesaje de la școală că fura telefoanele din buzunarele profesorilor, ceea ce este amuzant pentru noi.”
Tratamentul a fost dezvoltat de UCL, cu licență specială acordată de Agenția Reglementatoare a Medicamentelor și Sănătății din Marea Britanie (MHRA), și susținut de compania de terapie genetică MeiraGTx.
După tratamentul celor patru copii, alți șapte au beneficiat de aceeași terapie la Spitalul Evelina London, cu ajutorul specialiștilor de la Spitalul St Thomas, Great Ormond Street și Moorfields.