Doi motani frați, pe nume Gary și Shaggy, i-au ajutat pe cercetătorii de la Universitatea Cornell să facă o descoperire genetică rară. Cu ajutorul celor două feline, oamenii de știință au prezentat prima documentare moleculară a sindromului Marfan la pisicile domestice, o afecțiune cunoscută în principal la oameni, notează Science Daily, care citează un studiu publicat în revista Scientific Reports.
Gary și Shaggy au atras atenția încă de când erau pui, datorită membrelor lor neobișnuit de lungi. Pe măsură ce au crescut, medicii veterinari au identificat și anomalii ale structurilor oculare, precum și o dilatare a aortei, principala arteră a organismului.
You may have seen two cats, Gary and Shaggy, in the news recently because they have Marfan syndrome. Yes, animals can have Marfan syndrome because they also have connective tissue in their bodies. Cows and dogs have presented with Marfan. And, just like humans, their aortas can be at risk. Read more: https://t.co/Jh7eKoe3Nz When someone asks you about Marfan in pets, it's the perfect moment to say, "Yes, pets can have Marfan syndrome. Here's where you can learn more about Marfan in people: https://t.co/U1mQUe6tJt." #Cats #Feline #Marfan #Marfans #MarfanSyndrome Thank you @cornellvet for spotlighting Marfan syndrome.
— TheMarfanFoundation (@MarfanFdn) September 24, 2026
Luate împreună, aceste simptome sugerau prezența sindromului Marfan, o afecțiune ereditară întâlnită la oameni, care slăbește țesuturile conjunctive din întregul corp. Boala afectează aproximativ o persoană din 4.000, însă cei doi motani frați reprezintă primele cazuri documentate cunoscute la pisici.
„Aceste rezultate oferă o bază pentru îmbunătățirea metodelor de diagnostic veterinar”, a declarat autoarea principală a studiului, dr. Jacquelyn Evans, conferențiar universitar la Colegiul de Medicină Veterinară și la Institutul Baker pentru Sănătatea Animalelor.
„Concluziile cercetării îi pot ajuta pe medicii veterinari să recunoască în viitor cazuri similare și pot contribui la dezvoltarea unor teste genetice”, a adăugat ea.
O particularitate genetică rară la oamenii suferind de sindromului Marfan a fost găsită la cele două pisici
Pentru a determina cauza simptomelor neobișnuite ale celor doi frați, cercetători din mai multe domenii au efectuat examinări medicale amănunțite, inclusiv la nivel ADN.
Investigațiile au identificat modificări ale unei gene numite FBN1, care conține instrucțiunile necesare producerii fibrilinei-1. Această proteină este esențială pentru sănătatea țesutului conjunctiv, contribuind la susținerea și menținerea structurii vaselor de sânge, oaselor, ligamentelor, epidermei și ochilor.
Testele genetice au arătat că atât Gary, cât și Shaggy aveau câte două copii modificate ale genei FBN1, moștenind câte una de la fiecare părinte. Acest lucru a fost deosebit de important, în contextul în care, la oameni, o mutație a unei singure copii a genei poate fi suficientă pentru a provoca sindromul Marfan. Prezența a două copii modificate este extrem de rară și poate perturba grav producerea normală a fibrilinei-1.
Modificările genetice ale celor doi motani au avut un efect neașteptat. Analizele suplimentare au arătat că varianta genetică specifică identificată la ei nu a dezactivat complet gena. În schimb, a perturba modul în care erau procesate instrucțiunile genetice, permițând totuși menținerea unei anumite activități aproape normale.
Această funcție reziduală a contribuit la explicarea faptului că Gary și Shaggy au putut supraviețui până la vârsta adultă, deși prezența a două copii ale unei gene cu o asemenea mutație ar fi putut duce, în alte condiții, la o formă mult mai severă a bolii, arată studiul citat.