Într-un sat izolat din nord-estul Braziliei, unde copiii își pierdeau inexplicabil capacitatea de a merge, geneticiana Silvana Santos a descoperit, în premieră mondială, sindromul Spoan – o afecțiune ereditară rară care slăbește treptat sistemul nervos. Descoperirea a adus primele explicații științifice și acces la tratamente pentru comunitatea din Serrinha dos Pintos, schimbând pentru totdeauna viața localnicilor, scrie BBC.
În urmă cu peste două decenii, locuitorii din Serrinha dos Pintos, un orășel izolat din nord-estul Braziliei, unde trăiau puțin sub 5.000 de oameni, nu găseau răspuns la întrebarea de ce atât de mulți copii își pierd încet-încet capacitatea de a merge? Răspunsul avea să vină de la geneticiana din Sao Paulo, Silvana Santos, care a identificat și descris pentru prima dată în lume o afecțiune necunoscută până atunci: sindromul Spoan.
Santos a ajuns în Serrinha la invitația unor rude apropiate, parte din aceeași familie extinsă originară din acest sat. Aici a descoperit nu doar peisaje montane impresionante, ci și un obicei social rar întâlnit: căsătoriile între verișori, facilitate de izolare și migrație redusă. În timp ce discuta cu localnicii, a aflat că multe familii împărțeau aceeași poveste tragică: copii cu mișcări involuntare ale ochilor, la început, apoi cu slăbiciune progresivă a membrelor, până când în scaunul cu rotile devenea singura opțiune.
Dezvăluirea misterului genetic
Povestea Zirlândiei, o tânără pacientă, a fost punctul de plecare. În 2005, după ani de muncă de teren - cu drumuri de 2.000 km dus-întors între Serrinha și capitala Sao Paulo și colectarea de probe de ADN din ușă în ușă - echipa condusă de Santos a publicat studiul care a definit sindromul Spoan. Boala apare doar atunci când o mutație genetică este moștenită de la ambii părinți. Mutația presupune pierderea unei mici fragmente de cromozom, ceea ce duce la supraproducerea unei proteine în celulele nervoase și, în final, la degenerarea sistemului motor.
Conform legendei locale, purtătorul inițial al suferinței a fost un bărbat pe nume Maximiano. Deși o poveste de familie îi atribuia originea mutației, evidențele genetice leagă mutația de strămoși europeni veniți acum 500 de ani în nord-estul Braziliei – portughezi, olandezi și evrei sefarzi care fugiseră de Inchiziție. Descoperirea unor cazuri similare în Egipt, cu aceeași moștenire genetică europeană, întărește teoria unui origini comune din Peninsula Iberică.
Impactul asupra comunității
Înainte de diagnostic, pacienții erau numiți „ciudați”, iar cei afectați rămâneau adesea prea mult timp în pat, riscând deformări ireversibile. Astăzi, prin accesul la scaune cu rotile și programe de îngrijire, viața bolnavilor s-a îmbunătățit semnificativ. Marquinhos, un pacient de 46 de ani, își amintește: „Ne-a dat un diagnostic pe care nu l-am avut niciodată. După cercetare, au venit sprijin: oameni, finanțare, scaune cu rotile.”
Deși nu există încă un tratament care să îi vindece, educația genetică și identificarea timpurie a purtătorilor i-a ajutat pe copiii cu Spoan să își poată păstra mobilitatea mai mult timp, iar familiile să înțeleagă riscurile asociate căsătoriilor consangvine.
În prezent, Santos coordonează un nou proiect, susținut de Ministerul Sănătății din Brazilia, care va testa 5.000 de cupluri pentru gene implicate în boli recesive grave. Scopul nu este descurajarea căsătoriilor între verișori, ci informarea și consilierea genetică, pentru ca partenerii să își cunoască riscurile și să ia decizii în cunoștință de cauză.
Deși Silvana Santos nu mai locuiește permanent în Serrinha dos Pintos, fiecare revenire pentru ea e ca o întoarcere acasă. Inés, mama unuia dintre cei mai vârstă pacienți, spune cu emoție: „E ca și cum Santos ar fi parte din familie.”
Astăzi, în acest colț uitat de lume, cuvântul „Spoan” a intrat în vocabular, iar speranța și cunoașterea genetică au schimbat destine.
Ştiri video recomandate
