Premieră mondială: un bebeluș a devenit primul pacient din istorie tratat prin editare genetică personalizată

Un bebeluș american cu o afecțiune genetică rară a devenit primul pacient din istorie tratat cu o tehnică personalizată de editare genetică, au anunțat joi medicii, deschizând astfel calea pentru noi speranțe în cazul pacienților cu boli rare și greu de tratat, scrie Science Alert. 

Micuțul pionier se numește KJ Muldoon, are acum 9 luni și jumătate, obraji dolofani și ochi albaștri mari. La scurt timp după naștere, a fost diagnosticat cu o boală rară și gravă numită deficiență de CPS1, o afecțiune cauzată de o mutație genetică ce împiedică eliminarea deșeurilor toxice din organism, esențială pentru funcționarea normală a ficatului.

„Dacă dai o căutare pe Google 'deficiență CPS1', tot ce vezi sunt informații despre rata ridicată de mortalitate sau transplant hepatic,” povestește mama copilului, Nicole Muldoon, într-un videoclip publicat de Spitalul de Copii din Philadelphia, unde băiețelul a fost tratat.

Tehnologie recompensată cu Premiul Nobel 

În fața unui prognostic sumbru, echipa medicală a propus o soluție fără precedent: o terapie genetică personalizată, creată special pentru KJ, folosind tehnologia CRISPR-Cas9 – un „foarfece molecular” care poate corecta secvențele de ADN defecte. Această tehnologie a fost recompensată cu Premiul Nobel pentru Chimie în 2020.

„Aveam o alegere imposibilă,” a spus tatăl copilului, Kyle Muldoon. „Fie acceptăm un transplant de ficat, fie îi dăm acest tratament care nu a mai fost administrat niciodată până acum.”

În cele din urmă, părinții au acceptat administrarea infuziei personalizate, concepută pentru a corecta mutația genetică specifică a lui KJ – câteva „litere” greșite în ADN-ul său.

„Tratamentul a fost creat doar pentru KJ. Varianta genetică pe care o are este unică, iar aceasta este esența medicinei personalizate,” a explicat dr. Rebecca Ahrens-Nicklas, specialistă în genetică pediatrică și membră a echipei medicale.

Speranță pentru pacienții cu boli genetice rare

După ce infuzia a ajuns la ficat, „foarfeca moleculară” a pătruns în celule și a început să repare gena defectuoasă.

Rezultatele sunt încurajatoare nu doar pentru KJ, ci și pentru viitorul tratamentelor personalizate destinate bolilor genetice rare, au transmis medicii într-un studiu publicat joi în New England Journal of Medicine.

KJ poate acum să urmeze o dietă mai bogată în proteine – lucru interzis până acum – și are nevoie de mai puține medicamente. Totuși, va fi monitorizat pe termen lung pentru a evalua siguranța și eficiența terapiei.

„Sperăm ca, într-o zi, KJ să nu mai aibă nevoie deloc de medicație,” a adăugat dr. Ahrens-Nicklas. „Visăm ca acest caz să fie doar începutul – un model care să poată fi adaptat și altor pacienți, în funcție de nevoile lor genetice.”