Oamenii sunt singura specie supraviețuitoare din genul Homo, însă încă avem rude apropiate care împart planeta cu noi. Este un fapt bine cunoscut și frecvent menționat că cimpanzeii și bonobii, ambele specii din genul Pan, împart până la 99% din genele lor cu oamenii, chiar dacă din punct de vedere evolutiv ne-am separat de acești „veri” în urmă cu 6 până la 8 milioane de ani. Dar asta nu înseamnă că suntem identici - multe trăsături și comportamente ne diferențiază de primate.
Într-un nou studiu publicat în revista eLife, oamenii de știință de la Universitatea Stanford și Institutul Weizmann din Israel au analizat ce anume a cauzat aceste diferențe dintre oameni și cimpanzei.
Unul dintre procesele-cheie explorate în lucrare este metilarea ADN-ului, o modificare chimică pe care National Human Genome Research Institute o descrie ca atașarea unor grupări metil „la o anumită locație din ADN, unde acestea pornesc sau opresc o genă, reglând astfel producția de proteine pe care acea genă le codifică”.
Aceste variații genetice vin în două forme specifice, cunoscute ca cis-acting (secvențe de ADN sau ARN care reglează gene aflate pe aceeași moleculă) și trans-acting (care reglează expresia genelor țintă aflate pe alte molecule de ADN).
„Deși divergența expresiei genelor a fost considerată mult timp principalul motor al evoluției umane, identificarea mecanismelor moleculare din spatele trăsăturilor exclusiv umane rămâne o provocare”, scriu autorii, potrivit Popular Mechanics. „Deși progresele recente au permis cuantificarea divergenței specifice umane, rolul metilării ADN-ului în coordonarea acestor schimbări și în generarea trăsăturilor specifice umane nu a fost pe deplin explorat.”
Cercetătorii au crescut neuroni hibrizi om-cimpanzeu, celule hepatice și țesut muscular
Pentru a investiga această zonă puțin studiată, oamenii de știință au creat un experiment neobișnuit. Mai întâi, au fuzionat celule stem umane cu celule stem de cimpanzeu și au crescut neuroni hibrizi, celule hepatice și țesut muscular.
Ideea nu era să creeze un hibrid om–cimpanzeu — încercări de acest tip au mai existat și nu au fost considerate o idee bună — ci să studieze relația dintre metilarea ADN-ului de tip cis și trans. Deoarece aceste celule combinate există în același mediu celular, cercetătorii pot distinge mai clar diferențele de metilare cauzate de efecte locale ale secvenței ADN (cis) de cele determinate de factori celulari mai largi, difuzabili (trans).
Ceea ce au descoperit a fost că mecanismele cis-reglatorii au fost principalii factori care determină diferențele de metilare de-a lungul genomului. În special, s-au concentrat pe mutații de o singură literă care creează sau distrug așa-numitele situsuri CpG.
Ce sunt situsurile CpG
Situsurile CpG sunt regiuni din genom unde o citozină se află lângă o guanină și reprezintă ținte-cheie pentru metilare, proces care ajută la „dezactivarea” genelor. Când o mutație distruge un situs CpG, marcajul se pierde; când unul nou este creat, apare un nou loc de metilare. În mod important, aceste schimbări nu afectează doar punctul mutat. Ele se propagă, modificând tiparele de metilare în jur, pe situri CpG vecine, până la 50 de perechi de baze distanță.
De-a lungul evoluției, acest efect de cascadă al unor schimbări locale mici a produs peisaje epigenetice distincte la oameni și cimpanzei.
Aceste diferențe, la rândul lor, par să fi influențat o gamă surprinzător de largă de trăsături specifice umane: gene implicate în cogniție și plasticitate sinaptică în celulele creierului, modele de creștere întârziată în dezvoltare, trăsături cranio-faciale și dentare și chiar o susceptibilitate crescută la infecția cu virusul hepatitei C au arătat semne de modificări coordonate, specifice fiecărei linii evolutive, în metilare și expresia genelor.
„Rezultatele noastre oferă un cadru pentru înțelegerea modului în care divergența metilării ADN contribuie la trăsăturile specifice umane”, scriu autorii. „Demonstrăm că, deși atât mecanismele cis cât și cele trans modelează diferențele interspecii de metilare, factorii cis-activi predomină, legând astfel direct variația secvenței genomice de divergența epigenetică.”
Ştiri video recomandate
