La nivel mondial, peste 300 de milioane de persoane sunt diagnosticate cu boli rare. Dintre acestea, mai mult de 30 de milioane sunt europeni. În România, accesul la diagnostic timpuriu este greoi, la fel și la screeningul neonatal. Nu avem suficienți medici specializați și nici centre de expertiză unde să se pună diagnosticul corect. Prof. dr. Dana Craiu, specialist neurologie pediatrică, a vorbit într-un interviu oferit azi la Antena 3 CNN despre acest subiect delicat. Ea a subliniat cât de important este ca oamenii să ştie să acorde primul ajutor celor care li se face rău lângă ei.
Potrivit statisticilor, cele mai des întâlnire boli rare sunt: scleroza multiplă, narcolepsia, boala Fabry şi colangita biliară primară.
Simptomele bolilor rare se împart în mai multe categorii:
- fizice: colorare albăstruie a pielii, dificultăţi de respiraţie, dureri de cap, ameţeli, oboseală, slăbiciune musculară, intoleranţa la efort, întârzieri/tulburări în creştere şi dezvoltare, aspecte atipice ale unor trăsături ale feţei;
- neurologice: spasme musculare, tulburări de coordonare, de echilibru, tremurături, tulburări de vedere, afectarea deglutiţiei;
- respiratorii: afectarea pulmonară;
- psihologice: schimbări de dispoziţie, anxietate, depresie, declin sau întârziere cognitivă;
- convulsii cardiovasculare: palpitaţii, dureri în piept, dispnee, stări de lipotimie.
"Sunt peste 8.000 de boli rare, nu cred că se pot recunoaşte cu uşurinţă şi nu cred că trebuie că trebuie să-i speriem pe părinţi, de fapt, pentru orice semnn mic: să vină la doctor. Medicul este cel care poate să-l recunoască şi, fiind atât de multe, din păcate, chiar şi medicii de familie, şi medicii pediatri, care sunt prima linie, de fapt, în sistemul de sănătate, nu pot să le recunoască, pentru că sunt foarte rare şi sunt cu simptome rare", a declarat, în exclusivitate, pentru Antena 3 CNN, prof. dr. Dana Craiu, specialist neurologie pediatrică.
Întrebată de jurnalista Andreea Cigolea dacă statul român face demersuri speciale pentru copiii născuţi cu afecţiuni rare, specialista a răspuns: "Bineînţeles, există educaţie pentru sănătate – este hub-ul creat de Ministerul Sănătăţii, cu şase direcţii de educaţie în sănătate. Neurologia pediatrică, prin linia de epilepsie, are o parte importantă de educaţie în sănătate. Încercăm să îi facem pe oameni să ştie cum să îi ajute pe semenii lor. Dacă cineva cade lângă tine, nu fugi de el, ci trebuie să ştii ce ai de făcut şi cum să îl ajuţi corect ca să nu faci rău, ci să faci bine. Şi, în acelaşi timp, cel care a căzut să se simtă protejat şi ajutat de semenii lui".
Ulterior, medicul Dana Craiu a mai spus: "Este foarte greu când o familie află că al lor copil sau membru lor de familie are o boală rară. Nu ştiu ce să facă, de unde să afle informaţii. Uneori, informaţiile de pe Internet nu sunt cele corecte. Şi, din acest motiv, Fundaţia Română de Neurologie şi Epilepsie – RONEP, în parteneriat cu Universitatea de Medicină şi Farmacie «Carol Davilla» şi cu Centrul de Expertiză de Boli Rare Neurologice Pediatrice RONEP au creat un sistem de educaţie în sănătatepentru bolile rare în care se întâlnesc medicii - pacienţi şi se discută de o boală rară de dimineaţă şi până seara. Pacienţii au posibilitatea să pună întrebări şi să afle tot ce este nou şi tot ce este corect despre boala lor".
Planul de acțiune european pentru boli rare prevede menținerea priorității în cercetare a bolilor rare, creșterea accesului la tratament, implementarea registrelor de pacienți precum și creșterea rolului asociațiilor de pacienți în elaborarea politicilor de sănătate privind bolile rare.