Peste un milion de români suferă de o boală rară, 75 la sută dintre aceştia fiind copii. Majoritatea bolilor rare au cauză genetică şi se manifestă timpuriu, ele apărând la 3-4% din naşteri.
Conform datelor Alianţei Naţionale pentru Boli Rare România, peste un milion de români suferă de o boală rară. Nouă din zece pacienţi care au o boală rară nu beneficiază de tratament deoarece ori nu sunt dagnosticaţi, ori sunt diagnosticaţi foarte târziu.
În fiecare zi, cel puţin un român suspect de o boală rară se internează în spital.
Bolile rare au cauză genetică (80%), dar pot fi şi dobândite. Acestea pot fi boli autoimune, metabolice, malformaţii congenitale, boli toxice şi infecţioase, boli pulmonare, leucemii sau alte cancere rare.
În toată Europa, peste 30 de milioane de oameni suferă de afecţiuni rare, ceea ce reprezintă peste 8% din populaţie.
Au fost identificate între 6,000 şi 8,000 de tipuri de boli rare la nivel mondial.
Unul din patru pacienţi a aşteptat până la treizeci de ani până să fie diagnosticat corect.
În România există doar 75 de specialişti în domeniul geneticii, dar 90% dintre judeţele ţării nu au niciunul.
