Zâmbetul este una dintre cele mai firești expresii ale omului – dar pentru persoanele care suferă de sindromul Moebius, el este imposibil. Această boală neurologică extrem de rară afectează nervii cranieni responsabili pentru mișcările feței și ale ochilor, împiedicând complet manifestarea expresiilor faciale, scrie Live Science.
Ce este sindromul Moebius?
Sindromul Moebius este o afecțiune rară caracterizată prin paralizia facială și imposibilitatea de a mișca ochii lateral, din cauza absenței sau dezvoltării incomplete a două perechi de nervi cranieni: nervul abducens (CN VI) și nervul facial (CN VII). Acești nervi controlează mișcările esențiale ale ochilor și feței – cum ar fi clipitul, zâmbitul, încruntarea și chiar suptul la bebeluși.
Cât de frecvent apare?
Incidența exactă a sindromului Moebius nu este cunoscută, dar estimările variază între 1 caz la 500.000 de nou-născuți și 1 la 50.000. De exemplu, un studiu realizat în Italia în 2021 arăta o incidență de 0,3 la 100.000 de nou-născuți, iar un studiu olandez din 1996 estima 2,1 cazuri la 100.000. Diagnosticul este complicat de lipsa unor criterii clare și de faptul că mulți medici nu cunosc suficient această boală, iar în multe țări nu există registre naționale de urmărire a cazurilor.
Sindromul afectează persoane de toate rasele și etniile, în mod egal la bărbați și femei.
Care sunt cauzele?
Cauzele exacte ale sindromului nu sunt complet înțelese. Majoritatea cazurilor sunt sporadice, fără o moștenire genetică evidentă. Totuși, în unele cazuri, au fost identificate mutații în genele PLXND1 și REV3L, implicate în dezvoltarea creierului și în repararea ADN-ului.
Alți factori declanșatori posibili sunt expunerea intrauterină la anumite substanțe toxice, cum ar fi alcoolul, cocaina, benzodiazepinele, talidomida sau ergotamina (folosită pentru migrene). Se presupune că întreruperile de circulație sangvină către trunchiul cerebral, în primele faze ale sarcinii, pot contribui la apariția sindromului.
Cum se manifestă?
Simptomele variază, dar caracteristicile comune includ:
-
Lipsa totală sau parțială a expresiilor faciale
-
Incapacitatea de a mișca ochii stânga-dreapta
-
Salivare excesivă, dificultăți la supt și înghițire
-
Privire încrucișată (strabism), necesitând mișcarea întregului cap pentru a urmări obiecte
-
Maxilar mic, limbă scurtă, despicătura palatului (în unele cazuri)
-
Anomalii ale membrelor, cum ar fi degete unite sau picioare strâmbe
-
Întârzieri motorii ușoare în copilărie (precum mersul târziu)
Copiii cu acest sindrom nu pot zâmbi, râde sau plânge cu expresie facială – ceea ce poate duce la neînțelegeri sociale și chiar diagnosticări greșite, precum autism, deși legătura cu tulburările de spectru autist este acum pusă sub semnul întrebării.
Se poate trata?
Deși sindromul Moebius nu are vindecare, tratamentele pot îmbunătăți semnificativ calitatea vieții. De exemplu, chirurgii pot transfera mușchi și nervi din alte părți ale corpului, pentru a reda capacitatea de a zâmbi, a clipi sau a mesteca.
Copiii pot necesita tuburi de hrănire în primele luni, iar ochii trebuie protejați cu picături, ochelari de soare și pălării.
Pe de altă parte, problemele de vedere pot fi corectate chirurgical, iar terapia fizică, logopedică și ocupațională sunt esențiale, mai ales pentru copiii cu tulburări de vorbire sau deformări ale membrelor.