Ce este epilepsia? Epilepsia reprezintă o afecțiune cronică neurologică, ce afectează milioane de oameni la nivel global, caracterizată prin apariția unor crize epileptice recurente și neprovocate, care rezultă din activitatea electric anormală a neuronilor din creier.
Această boală afectează persoanele de toate vârstele, însă este mai des întâlnită în copilărie și la cei de vârstă adultă matură.
Pentru a înțelege mai bine epilepsia, este important să cunoaștem modul în care funcționează creierul uman. Creierul este compus din milioane de neuroni care comunică între ei prin impulsuri electrice controlate și semnale chimice. În epilepsie, echilibrul delicat al activității electrice neuronale este perturbat, grupuri de neuroni devin hiperexcitabile și se descarcă sincron și excesiv, generând o „furtună electrică” ce se manifestă clinic sub forma unei crize. Această descărcare anormală poate rămâne localizată într-o zonă a creierului (criză focală) sau se poate răspândi la ambele emisfere cerebrale (criză generalizată).
Cauzele epilepsiei
Cauzele epilepsiei sunt diverse, adesea interconectate, și pot include factori genetici, leziuni cerebrale, infecții sau alte afecțiuni neurologice. În multe cazuri însă, cauza rămâne necunoscută, ceea ce face dificilă tratarea bolii.
1. Factorii genetici
Una dintre principalele cauze pentru apariția epilepsiei o reprezintă predispoziția genetică.
Anumite forme de epilepsie au un fundament ereditar, fiind cauzate de mutații sau anomalii genetice ce influențează dezvoltarea și funcționarea sistemului nervos central. În aceste cazuri, factorul genetic se transmite de la părinți la copii, crescând riscul de apariție a convulsiilor.
În plus, chiar și în cazurile în care nu există o istorie familială evidentă de epilepsie, predispoziția genetică poate juca un rol subtil, interacționând cu alți factori de risc.
Aceste epilepsii genetice pot apărea la diferite vârste și pot avea caracteristici clinice distincte.
1. Leziuni cerebrale și traume
Orice eveniment care afectează structura sau funcția normală a creierului poate crește riscul de a dezvolta epilepsie.
Traumele craniene, în special cele severe, cu contuzii cerebrale semnificative, sunt o cauză bine cunoscută de epilepsie post-traumatică, ce poate apărea la luni sau chiar ani după traumatism.
De exemplu, un accident rutier sau o căzătură gravă pot cauza hemoragii sau leziuni ale țesutului cerebral, ceea ce duce la formarea de cicatrici sau zone de activitate electrică anormală.
1. Infecții și inflamații cerebrale
Afecțiuni precum encefalita sau meningita pot avea ca rezultat inflamația și deteriorarea țesutului cerebral, favorizând apariția epilepsiei.
Și paraziți, precum Toxoplasma, pot provoca leziuni cerebrale, iar în anumite regiuni, bolile infecțioase pot fi o cauză principală a epilepsiei.
1. Anomalii ale dezvoltării cerebrale
Anomaliile de dezvoltare cerebrală reprezintă o altă cauză majoră, în special în cazul epilepsiilor care apar în copilărie.
Aceste anomalii pot apărea în timpul sarcinii sau în primii ani de viață și presupun dezvoltarea anormală a creierului, ceea ce duce la formarea unor zone cu activitate electrică neobișnuită. Pot include malformații ale structurii cerebrale, tulburări de migrație neuronală, sau alte afecțiuni care modifică organizarea normală a circuitelor neuronale.
Astfel de probleme pot fi cauzate de factori precum expunerea gravidei la substanțe toxice sau deficit de oxigen în timpul nașterii.
1. Alte condiții medicale
Accidentele vasculare cerebrale (AVC), fie ischemice (prin blocarea fluxului sangvin), fie hemoragice (prin sângerare), pot lăsa în urmă leziuni cerebrale permanente, care pot deveni focare epileptogene.
Tumorile, benigne sau maligne, pot perturba activitatea electrică normală a creierului prin compresie, infiltrare, sau modificarea mediului neuronal.
Bolile autoimune care afectează creierul pot, de asemenea, reprezenta o cauză.
Tulburările metabolice, cum ar fi hipoglicemia severă, hipocalcemia sau uremia, pot perturba funcția neuronală normală și pot declanșa crize.
Este important de subliniat că, în aproximativ jumătate dintre cauzele de epilepsie, cauza exactă nu poate fi identificată, în ciuda investigațiilor amănunțite. Aceste cazuri sunt clasificate ca epilepsie idiopatică sau criptogenă (atunci când se suspectează o cauză subiacentă, dar nu este identificată).
Simptomele epilepsiei
Epilepsia se manifestă printr-o gamă largă de simptome, a căror natură, intensitate și durată sunt determinate de zona creierului afectată și de extinderea descărcării electrice anormale.
În esență, simptomul definitoriu al epilepsiei este criza sau convulsia epileptică, adică o manifestare paroxistică (exagerată), temporară, a unei activități electrice anormale în creier.
Însă criza epileptică nu este un eveniment uniform, ci se prezintă sub o multitudine de forme, clasificate în principal în crize focale și crize generalizate.
Crizele focale (sau parțiale) apar atunci când descărcările electrice anormale afectează o zonă limitată a creierului. Simptomele sunt foarte variate și reflectă funcția specifică a zonei implicate.
· Când descărcarea electrică anormală se produce în cortexul motor, simptomele pot include mișcări involuntare ale unei părți a corpului (degete, braț, picior), rigiditate musculară (tonică) sau spasme ritmice (clonice).
· În cortexul senzorial, pot apărea senzații anormale, cum ar fi furnicături, amorțeală, senzații de frig sau căldură, și chiar halucinații tactile.
· Implicarea cortexului vizual poate duce la tulburări vizuale, cum ar fi vederea de lumini intermitente, forme geometrice, sau pierderea temporară a vederii.
· Crizele focale ce afectează cortexul auditiv pot provoca auzirea de zgomote, voci sau muzică inexistente.
· O categorie importantă de crize focale sunt cele cu alterarea conștiinței. În aceste cazuri, persoana poate părea absentă, cu privirea fixă, și poate efectua mișcări automate, repetitive și fără scop (automatisme) cum ar fi clipitul, mestecatul, frecatul mâinilor sau mersul fără direcție.
După criză, poate exista o perioadă de confuzie sau amnezie a evenimentului.
Uneori, aceste convulsii focale pot evolua spre o criză generalizată, dacă descărcările electrice se extind.
Crizele generalizate implică întregul creier iar simptomele sunt bilaterale și însoțite de pierderea cunoștinței. Crizele generalizate pot fi de mai multe feluri:
· Crizele tonico-clonice (denumite și „grand mal”) sunt cele mai dramatice, caracterizate printr-o fază tonică (rigiditate musculară generală, posibilă oprire a respirației și cădere) urmată de o fază clonică (contracții musculare violente, ritmice). Pot apărea pierderea controlului sfincterelor și mușcarea limbii. După criză, urmează o perioadă de confuzie, somnolență, dureri musculare și cefalee.
· Crizele de absență (numite și „petit mal”) se manifestă printr-o scurtă pierdere a cunoștinței, de obicei fără cădere sau mișcări convulsive semnificative. Persoana poate părea că „visează cu ochii deschiși”, cu o privire fixă și o întrerupere bruscă a activității în curs. Aceste crize sunt adesea scurte, de câteva secunde, și pot trece neobservate.
· Crizele mioclonice – spasme musculare scurte, bruște și involuntare
· Crizele atonice – pierderea bruscă a tonusului muscular, ce duce la cădere bruscă
· Crizele tonice – rigiditate musculară generalizată
Dincolo de evenimentul ictal (criza propriu-zisă) epilepsia poate fi asociată cu simptome preictale (semne sau senzații care preced o criză, cum ar fi aura) și simptome postictale (manifestări care apar după criză).
Aura, care poate include senzații vizuale, auditive, olfactive, gustative sau emoționale, este de fapt considerată o criză focală simplă, care poate sau nu să evolueze spre o criză mai extinsă.
Perioada postictală poate dura de la câteva minute la câteva ore și se poate manifesta prin confuzie, oboseală, slăbiciune, cefalee, dificultăți de vorbire sau chiar paralizie temporară.
Așadar, simptomele epilepsiei sunt extrem de variate, și reflectă complexitatea funcției cerebrale și a modului în care descărcările electrice anormale o pot perturba. Recunoașterea acestor simptome diverse este esențială pentru un diagnostic precoce și pentru implementarea unui plan de tratament adecvat, care poate îmbunătăți semnificativ viața persoanei afectate.
Factori de risc pentru epilepsie
Unul dintre cei mai importanți factori de risc pentru epilepsie este antecedentul familial de epilepsie. Studiile au arătat că persoanele cu rude de gradul întâi (părinți, frați, surori) care suferă de epilepsie au un risc de 2 până la 10 ori mai mare de a dezvolta această afecțiune.
Alți factori de risc care pot contribui la apariția epilepsiei includ:
· vârsta – deși poate apărea la orice vârstă, epilepsia este mai frecventă la copiii mici și persoanele vârstnice
· convulsiile febrile complicate – copiii care au avut convulsii febrile prelungite sau focale au un risc ușor crescut de a dezvolta epilepsie ulterior
· nașterea prematură și greutate mică la naștere – aceste condiții pot crește riscul de leziuni cerebrale și de anomalii de dezvoltare
· abuzul de substanțe – consumul excesiv de alcool și droguri poate crește riscul de crize epileptice
· stresul și oboseala cronică – pot declanșa crize la persoanele cu predispoziție
Este important de menționat că prezența unuia sau mai multor factori de risc nu înseamnă neapărat că o persoană va avea epilepsie. Multe persoane cu factor de risc nu dezvoltă niciodată această boală, în timp ce altele dezvoltă epilepsie fără a prezenta factori de risc evidenți. Cu toate acestea, identificarea și înțelegerea factorilor de risc pot ajuta la o mai bună evaluare a riscului individual și la implementarea de măsuri preventive, atunci când este posibil.
Diagnosticul de epilepsie
Stabilirea diagnosticului de epilepsie este un proces complex și atent, care necesită o abordare multifactorială.
Deoarece epilepsia este definită prin apariția a cel puțin două crize neprovocate (sau o singură criză cu un risc ridicat de reapariție), procesul de diagnosticare se concentrează pe confirmarea naturii epileptice a evenimentelor raportate și pe excluderea altor cauze posibile.
Medicul va colecta informații despre posibila criză de la pacient (dacă a fost conștient) sau de la martori. Detalii precum momentul apariției, durata, manifestările (motorii, senzoriale, comportamentale), și starea de după (confuzie, somnolență, slăbiciune) sunt esențiale pentru a diferenția criza de alte evenimente paroxistice, cum ar fi sincopa, atacurile de panică, migrena cu aură sau tulburările de mișcare.
Examenul neurologic este o altă componentă importantă a diagnosticării. Aceasta poate evidenția eventualele deficite neurologice care ar putea sugera o cauză structurală a epilepsiei sau un sindrom epileptic specific, și poate ajuta la excluderea altor afecțiuni neurologice asemănătoare.
Electroencefalograma (EEG) este investigația fundamentală în diagnosticul epilepsiei. EEG-ul înregistrează activitatea electrică a creierului prin intermediul unor electrozi puși pe cap. În timpul înregistrării, care poate dura 20-30 de minute, se pot evidenția anomalii care sugerează o predispoziție la crize. În unele cazuri, pot fi necesare EEG-uri prelungite sau EEG-uri de somn (deoarece anumite anomalii epileptiforme sunt mai frecvente în timpul somnului). Un EEG normal nu exclude neapărat diagnosticul de epilepsie, deoarece anomaliile pot fi intermitente sau pot apărea în zone ale creierului care nu sunt bine acoperite de electrozii standard.
Și imagistica cerebrală joacă un rol important în identificarea cauzelor structurale ale epilepsiei. Rezonanța magnetică nucleară (RMN) este de preferat, pentru vizualizarea țesuturilor și a anomaliilor subtile, dar se poate utiliza și tomografia computerizată (CT) în situații de urgență, sau când RMN este contraindicat.
În unele cazuri, pot fi necesare investigații suplimentare, pentru identificarea cauzei epilepsiei sau pentru excluderea altor afecțiuni. Acestea pot include analize de sânge, teste genetice, sau chiar puncție lombară.
Tratamentul pentru epilepsie
Tratamentul epilepsiei are ca obiectiv principal controlul crizelor epileptice, reducerea frecvenței și intensității acestora, și, ideal, obținerea remisiunii complete.
Abordarea terapeutică este individualizată, ținând cont de tipul de criză, vârsta pacientului, stilul său de viață, eventualele comorbidități și răspunsul la tratament. Tratamentul epilepsiei este adesea un proces pe termen lung, care necesită o colaborare strânsă între pacient, familie și echipa medicală.
Medicația antiepileptică reprezintă baza tratamentului. Există o gamă largă de medicamente disponibile, fiecare cu mecanisme de acțiune specifice, țintind diferite aspecte ale hiperexcitabilității neuronale. În unele cazuri, controlul adecvat al crizelor poate necesita utilizarea mai multor medicamente antiepileptice în combinație.
Este esențial ca pacientul să respecte cu strictețe schema de tratament prescrisă, să ia medicamentele la ore regulate și să nu le omită, deoarece acestea pot crește riscul de apariție a crizelor. Monitorizarea regulată de către medic este crucială pentru ajustarea dozelor, gestionarea efectelor secundare și evaluarea eficacității tratamentului.
În cazurile în care crizele nu sunt controlate satisfăcător cu medicamente (în epilepsia refractară sau rezistentă la tratament medicamentos) pot fi luate în considerare alte opțiuni terapeutice, precum tratamentul chirurgical, stimularea nervului vag, sau stimularea cerebrală profundă.
Posibile complicații ale epilepsiei
Persoanele care trăiesc cu epilepsie se pot confrunta cu o serie de complicații medicale, psihologice și sociale care le pot afecta semnificativ calitatea vieții.
Una dintre cele mai grave complicații acute ale epilepsiei este status epilepticus – adică o stare de activitate convulsivă continuă care durează mai mult de 5 minute sau crize recurente fără recuperarea completă a cunoștinței între ele. Status epilepticus este o urgență medicală care necesită tratament imediat pentru a preveni leziuni cerebrale permanente, insuficiență respiratorie, aritmii cardiace, sau chiar deces.
Leziunile fizice sunt o altă complicație frecventă asociată cu crizele epileptice. Căderile în timpul crizelor pot duce la traumatisme craniene, fracturi, luxații sau contuzii. Convulsiile pot provoca mușcarea limbii, leziuni dentare, sau inhalarea salivei. Riscul de leziuni este crescut în cazul crizelor generalizate sau cu convulsii violente.
Complicațiile neurologice pe termen lung pot include deficiențe cognitive (probleme de memorie, atenție, învățare), în special în cazul epilepsiilor severe sau necontrolate. Crizele frecvente pot afecta dezvoltarea cerebrală la copii și pot contribui la declinul cognitiv la adulți.
Complicațiile psihologice sunt extrem de frecvente și afectează semnificativ calitatea vieții. Anxietatea și depresia însoțesc adesea epilepsia, fiind cauzate de teama de a avea o criză în public, de stigmatizarea socială și de impactul afecțiunii asupra vieții de zi cu zi. Problemele de stimă de sine, izolarea socială și dificultățile de adaptare sunt, de asemenea, frecvente.
Complicațiile sociale pot include dificultăți în obținerea și menținerea unui loc de muncă, restricții în ceea ce privește conducerea autovehiculelor, sau limitări în participarea la activități sociale și sportive.
Există și un risc crescut de deces subit în epilepsie. Aceasta este o complicație rară, dar devastatoare, definită ca moarte subită, non-traumatică, la o persoană cu epilepsie, fără o cauză toxicologică sau anatomică evidentă la autopsie. Riscul acestei complicații este mai mare la persoanele cu crize frecvente, crize generalizate necontrolate, și la cele care nu aderă la tratamentul medicamentos.
Alte complicații posibile includ tulburările de somn, interacțiunile medicamentoase și efectele secundare ale medicamentelor, care pot afecta diverse sisteme ale organismului și pot duce la apariția altor boli (probleme hepatice, alergii etc).
Cum putem ține crizele epileptice sub control?
Controlul eficient al crizelor epileptice este obiectivul principal în gestionarea epilepsiei și necesită o abordare personalizată, dar se pot adopta o serie de strategii generale, precum:
· respectarea riguroasă a tratamentului medicamentos – luarea medicamentelor la ore regulate, fără omisiuni, este crucială pentru prevenirea crizelor; utilizarea alarmelor sau cutiilor de medicamente poate ajuta
· monitorizarea efectelor secundare și evaluarea periodică la medicul neurolog
· asigurarea unui program de somn regulat și suficient
· gestionarea stresului prin tehnici de relaxare, meditație sau consiliere, poate reduce frecvența crizelor
· evitarea sau limitarea strictă a consumului de alcool și droguri este crucială
· unele medicamente pot interacționa cu medicația antiepileptică sau pot scădea pragul convulsivant, de aceea este importantă anunțarea medicului despre toate medicamentele luate
· la femei, crizele pot fi influențate de ciclul menstrual; monitorizarea și eventualele ajustări ale tratamentului pot fi necesare
· evitarea stimulilor senzoriali – pentru unele persoane, luminile intermitente, modelele vizuale sau sunetele puternice pot declanșa crize; evitarea acestor stimuli poate ajuta la prevenirea unor crize
· febra și infecțiile pot scădea pragul convulsivant, de aceea tratarea promptă este importantă
· asigurarea unei hidratări adecvate și menținerea unui echilibru electrolitic normal pot preveni unele crize
· menținerea unui program alimentar regulat și o dietă sănătoasă pot susține starea generală de bine, inclusiv la nivel cerebral; o dietă ketogenică (bogată în grăsimi, săracă în carbohidrați și proteine) poate fi eficientă în special la copiii cu anumite tipuri de epilepsie refractară
· gestionarea stresului, prin tehnici de relaxare, terapie, activitate fizică moderată, este importantă în prevenirea crizelor (cu mențiunea că exercițiile fizice trebuie discutate cu medicul, deoarece în unele cazuri, efortul intens poate fi un factor declanșator al crizei epileptice)
· menținerea unui jurnal al crizelor – notarea datelor, duratei, tipului și posibililor factori declanșatori, poate ajuta la identificarea tiparelor și la ajustarea tratamentului
Educația și suportul sunt și ele foarte importante. O bună înțelegere a afecțiunii, a tratamentului și a factorilor declanșatori este esențială pentru o bună gestionare a bolii. Comunicarea deschisă cu specialiștii și informarea medicului despre crize, efecte secundare și orice alte preocupări este crucială. Un mediu de susținere poate reduce stresul și poate îmbunătăți calitatea vieții, așadar sprijinul familiei și al prietenilor foarte important. Și interacțiunea cu alte persoane care trăiesc cu aceeași afecțiune, în grupurile de suport pentru pacienții cu epilepsie, poate oferi sprijin emoțional și informații utile.
Controlul eficient al crizelor epileptice este un proces continuu dar prin combinarea medicației adecvate, a modificărilor stilului de viață și, în unele cazuri, a terapiilor non-farmacologice, multe persoane cu epilepsie pot obține un control semnificativ al crizelor și pot duce o viață activă și împlinită.
Sursa foto: Shutterstock
Ştiri video recomandate
