O echipă internațională condusă de oameni de știință de la Institutul de cercetări biomedicale Bellvitge din L'Hospitalet de Llobregat, provincia spaniolă Barcelona, a descoperit o nouă afecțiune neurologică extrem de rară, cauzată de mutații genetice.
Aceasta afectează în prezent 13 persoane la nivel mondial, transmite miercuri agenția EFE, citată de Agerpres.
Descoperirea, publicată în American Journal of Human Genetics, a fost posibilă prin secvențiere genomică și prin aplicarea unor noi instrumente și a unor algoritmi computaționali dezvoltați de echipa de cercetători.
Noua afecțiune neurologică afectează substanța albă din creier
"Este un tip de boală care afectează substanța albă din creier, iar acești pacienți prezintă probleme de deplasare, dificultăți cognitive, întârzieri de dezvoltare sau dismorfie facială", a explicat Aurora Pujol, șefa departamentului de neurometabolism din cadrul institutului de cercetări biomedicale.
Echipa internațională condusă de Pujol a identificat mutațiile produse la nivelul genei RPS6KC1 drept cauza noii tulburări genetice de neurodezvoltare.
Mutațiile au fost detectate la treisprezece persoane din opt familii din întreaga lume, fără legătură între ele.
Unul dintre pacienți este tratat la Spitalul Universitar Bellvitge din L'Hospitalet de Llobregat.
Numărul pacienților cu noua afecțiune neurologică va crește în următorii ani
Aurora Pujol a subliniat că numărul cazurilor va crește probabil la nivel mondial în următorii ani, odată ce comunitatea științifică a descoperit și clasificat această boală.
Deși un potențial tratament este încă departe de a fi găsit, identificarea afecțiunii reprezintă un progres major în îmbunătățirea diagnosticului pacienților cu boli rare.
De asemenea, noul studiu oferă indicii pentru o mai bună înțelegere a funcției acestei gene și a altor secvențe genetice, a subliniat cercetătoarea.
"Diagnosticul este primul pas, iar pentru familii identificarea bolii este o ușurare, deoarece plecând din acest punct, membrii acestora pot lua legătura cu alte familii și se pot alătura asociațiilor de pacienți pentru a se ajuta reciproc și a-i sprijini și pe medici, pentru că aceasta este o muncă în echipă", a explicat ea.
Cum se poate manifesta noua afecțiune neurologică în aceeași familie
Pujol a explicat că în cadrul aceleiași familii pot exista cazuri foarte diferite în ceea ce privește simptomele: de la fetuși care nu se pot dezvolta din cauza malformațiilor, până la persoane care prezintă probleme mai târziu în viață.
Manifestările bolii includ un spectru larg de deficiențe neurologice: forme congenitale severe incompatibile cu viața, paraplegie spastică (contractură constantă a membrelor inferioare) sau probleme de neurodezvoltare severe sau ușoare.
Unii pacienți pot manifesta doar o tulburare cognitivă sau comportamentală, fără deficiențe motorii.
Noua boală neurologică, similară în manifestări cu sindromul Coffin-Lowry
În cadrul studiului, oamenii de știință au observat că majoritatea pacienților cu noua boală prezintă manifestări clinice comune cu pacienții suferind de sindromul Coffin-Lowry.
Sindromul Coffin-Lowry, documentat cu ani în urmă, este o tulburare genetică rară cauzată de o mutație la nivelul unui alt membru al aceleiași familii de gene din care face parte RPS6KC1.
În cazul sindromului Coffin-Lowry este vorba de gena RPS6KA3.
Mutațiile acesteia duc la anomalii de creștere, dismorfologie și dizabilitate intelectuală de la grad ușor până la sever.
La noul studiu au colaborat centre de cercetare și spitale din numeroase Spania, Statele Unite, Italia, Germania, Regatul Unit, Iran, Finlanda, Estonia, Pakistan și Turcia.
Ştiri video recomandate
