În plus, niciun spital de stat din România nu are un centru de testare genetică pentru nou-născuţi, singurul centru existent fiind în sistemul medical privat.
Atrofia musculară spinală este o boală genetică care le refuză copiilor dreptul la o viaţă normală. Dacă ar fi depistată la timp ar putea fi prevenite formele grave, inclusiv decesul.
Din păcate, România nu are un program de screening. Şi mai grav este că în ţară avem doar un singur centru unde se poate face testarea genetică pentru nou-născuţi, însă la privat.
"Este o boală gravă, pentru că afectează celulele motorii din măduva spinării şi determină paralizie şi atrofie musculară.
Important este să depistăm boala devreme, cu cât o facem mai repede, cu atât o putem trata şi să avem pacienţi cu atrofie spinală musculară fără simptome", spune Ioana Mincu, medic primar neurologie pediatrică.
Copiii cu atrofie musculară spinală nu au nevoie doar de tratament, ci şi de o mulţime de echipamente medicale pentru a trăi, inclusiv de multe şedinte de recuperare. Dar prea puţine sunt decontate, iar părinţii abia mai fac faţă.
Atrofia musculară spinală este cea mai întâlnită cauză genetică de deces la sugari.
