Neanderthali, Denisovani și „populații fantomă”: cocktailul genetic care ne-a făcut umani

Tot mai multe dovezi arată că evoluția speciei noastre este mult mai complicată decât ne-am imaginat: mai degrabă ca un curs de apă împletit decât ca un arbore genealogic ramificat, scrie Live Science.

Specia noastră este ultima supraviețuitoare din familia umană. Dar în urmă cu doar 40.000 de ani, Neanderthalii încă trăiau pe Pământ, iar cu sute de mii de ani înainte de asta, strămoșii noștri se suprapuneau cu multe alte hominine –specii de primate bipede.

Aceasta ridică mai multe întrebări: cu ce alte populații și specii s-au împerecheat strămoșii noștri și când? Și cum a modelat această amestecare antică ceea ce suntem astăzi?

„Oriunde avem hominini în același loc, ar trebui să presupunem că există potențial pentru o interacțiune genetică”, a declarat pentru Live Science Adam Van Arsdale, antropolog biolog la Wellesley College din Massachusetts.

Cu alte cuvinte, diferite specii de hominini întrețineau relații sexuale – și aveau copii – împreună. Asta înseamnă că arborele nostru genealogic evolutiv este încâlcit, cu rude încă necunoscute ascunse printre ramuri.

Noile dovezi ADN sugerează că această „interacțiune genetică” a dus la diversitatea și combinațiile noi de trăsături care i-au ajutat pe oamenii antici – inclusiv pe strămoșii noștri – să supraviețuiască în medii diferite din întreaga lume.

„Totul ține de variație”, spune Rebecca Ackermann, antropolog biolog la Universitatea din Cape Town, Africa de Sud. „Mai multă variație în cadrul speciei umane ne permite să fim mai flexibili ca specie și, ca rezultat, să avem mai mult succes ca specie datorită diversității”.

Tehnici de ultimă oră ar putea ilumina perioade cruciale din trecutul nostru evolutiv care au dus la apariția lui Homo sapiens în Africa, sau chiar să aducă informații despre perioadele anterioare existenței genului Homo. Această cunoaștere ar putea, la rândul ei, să ne ajute să înțelegem exact ce ne face umani.

Un curs de apă împletit

La începutul secolului XX, oamenii de știință credeau că există o linie evolutivă clară între strămoșii noștri și noi, cu o specie care evolua secvențial în alta, fără contribuții din partea altor populații „din exterior” – exact ca ramurile unui arbore.

Dar progresele din secolul XXI în analiza ADN-ului antic au arătat că originile noastre sunt mai degrabă ca un curs de apă împletit – o idee împrumutată din geologie, unde canale superficiale se ramifică și se reunesc precum o rețea.

„Devine foarte greu, când te gândești la modelul unui curs de apă împletit, să împarți populațiile în grupuri distincte”, spune Ackermann. „Prin definiție, nu există grupuri strict distincte; ele au contribuit la evoluția unele altora”.

Ackermann studiază variația și hibridizarea – schimbul de gene între grupuri diferite – de-a lungul istoriei evolutive a homininilor, pentru a înțelege mai bine cum schimbul genetic și cultural ne-a făcut oameni. Ea crede că hibridizarea, atât în interiorul, cât și în afara Africii, a jucat un rol semnificativ în originile noastre.

Dovezile pentru astfel de hibridizări au apărut constant de când primul genom neanderthalian a fost secvențiat în 2010. Acel program de cercetare, care i-a adus geneticianului Svante Pääbo Premiul Nobel în 2022, a arătat că H. sapiens și Neanderthalii întrețineau în mod regulat relații sexuale.

El a dus, de asemenea, la descoperirea Denisovanilor, o populație necunoscută până atunci, care a trăit în Asia între 200.000 și 30.000 de ani în urmă și care a avut descendenți atât cu Neanderthalii, cât și cu H. sapiens.

Când speciile își împărtășesc genele prin hibridizare, procesul este cunoscut sub numele de introgresie, iar atunci când acele gene aduse din exterior sunt benefice pentru o populație, vorbim despre introgresie adaptativă.

Concluzia care reiese din două decenii de studii genetice asupra oamenilor și a rudelor noastre dispărute este că s-ar putea să fim ceea ce suntem astăzi tocmai datorită predispoziției de a forma perechi cu oricine – inclusiv cu alte specii.

Conectarea cu alte grupuri – social și sexual – a fost o parte importantă a evoluției umane. „Pentru ca noi să supraviețuim și să devenim oameni, probabil că a depins cu adevărat de asta”, spune Van Arsdale.

Beneficiile hibridizării

De la secvențierea primului genom neanderthalian, cercetătorii au încercat să identifice când și cât de des strămoșii noștri H. sapiens s-au împerecheat cu alte specii și grupuri. De asemenea, au investigat cum ne influențează astăzi genele neanderthaliene și denisovane.

Analizele arată că multe gene care au apărut la grupuri acum dispărute ar putea oferi avantaje și astăzi. De pildă, tibetanii moderni au o variantă genetică unică pentru viața la altitudine mare, pe care probabil au moștenit-o de la Denisovani. Diferite versiuni ale genelor neanderthaliene pentru pigmentarea pielii ar fi putut ajuta unele populații să se adapteze la climă cu mai puțin soare, protejându-le în același timp de radiațiile UV.

Există, de asemenea, dovezi că genele neanderthaliene i-au ajutat pe primii membri ai speciei noastre să se adapteze rapid la viața în Europa. Datorită istoriei lor îndelungate pe continent, Neanderthalii acumulaseră variații genetice care îi protejau de boli specifice regiunii. Atunci când H. sapiens a ajuns în aceste teritorii, s-a confruntat cu aceste boli noi. Dar prin împerechere cu Neanderthalii, a dobândit și genele care ofereau protecție.

Dincolo de trăsăturile specifice, aceste episoade de împerechere au diversificat fondul genetic uman, lucru care i-a ajutat pe strămoșii noștri să supraviețuiască în medii variate.

Un exemplu al importanței diversității genetice este dat de genele HLA (antigenele leucocitare umane), esențiale pentru capacitatea sistemului imunitar de a recunoaște agenții patogeni. Astăzi, oamenii prezintă o diversitate uluitoare a acestor gene, în special în Asia de Est – o regiune considerată „focar” pentru apariția bolilor infecțioase, din cauza combinației de factori biologici, ecologici și sociali.

Când diversitatea genetică se pierde prin izolare sau scăderea populației, grupurile devin mai vulnerabile la infecții noi sau incapabile să se adapteze la schimbări de mediu. Una dintre teorii este că populațiile de Neanderthali au intrat în declin și au dispărut acum 40.000 de ani din cauza lipsei de diversitate genetică, cauzată de consangvinizare și izolare.

Descoperirea „populațiilor fantomă”

Cercetări recente merg și mai departe în timp, identificând „populații fantomă” – grupuri umane care au dispărut după ce și-au adus contribuția genetică la specia noastră. De multe ori, arheologii nu au rămășițe scheletice de la aceste populații, dar urmele lor persistă în genomul nostru și pot fi detectate prin modelarea schimbărilor genetice de-a lungul timpului.

De exemplu, o „populație misterioasă” de până la 50.000 de indivizi, care s-a încrucișat cu strămoșii noștri acum 300.000 de ani, a transmis gene ce au creat mai multe conexiuni între celulele cerebrale – posibil stimulând funcțiile cognitive.

Această populație care s-a hibridizat cu H. sapiens și a contribuit la dezvoltarea creierului ar fi putut fi o ramură a speciei Homo erectus. Mult timp s-a crezut că H. erectus a dispărut după ce a evoluat în H. sapiens în Africa, dar antropologii cred acum că a supraviețuit în anumite regiuni din Asia până acum 115.000 de ani.

De fapt, istoria noastră evolutivă ar putea include împerecheri între populații separate de până la un milion de ani, spune Van Arsdale. Aceste „populații super-arhaice” sunt tot mai des descoperite în timp ce analizăm genomul nostru și al rudelor apropiate – Neanderthalii și Denisovanii.

Un studiu genetic publicat în 2020 a identificat o populație super-arhaică separată de alți strămoși umani acum aproximativ 2 milioane de ani, dar care s-a încrucișat apoi cu strămoșii Neanderthalilor și Denisovanilor acum circa 700.000 de ani. Experții nu știu exact ce gene a împărtășit această populație fantomă cu strămoșii noștri, dar e posibil să fi fost o ramură de H. erectus.

Golurile evolutive

Există însă un spațiu mare, necartografiat, în istoria evolutivă a omului – și este crucial pentru identitatea noastră ca specie.

Perioada în care H. sapiens a apărut pentru prima dată în Africa, precum și perioada mai îndepărtată care precede genul Homo, rămâne o mare necunoscută. Asta deoarece ADN-ul se conservă bine în peșteri și medii stabile din zonele reci (Europa, Asia), dar clima caldă a Africii degradează ADN-ul. Astfel, cea mai veche secvență completă de ADN uman din Africa are doar 18.000 de ani. În schimb, un schelet descoperit în nordul Spaniei a furnizat un genom mitocondrial complet al unui H. heidelbergensis care a trăit acum peste 300.000 de ani.

„Hărțile ADN-ului uman antic sunt, în covârșitoarea lor majoritate, bazate pe date eurasiatice”, spune Van Arsdale. „Dar realitatea este că acestea reprezintă un loc marginal în trecutul nostru evolutiv. A înțelege ce se întâmpla în inima Africii ar putea fi transformator”.

Aici actualele tehnologii ADN nu mai fac față.

Australopitecii, hominini mici care mergeau pe două picioare, au evoluat acum circa 4,4 milioane de ani în Africa. Între 3 milioane și 2 milioane de ani în urmă, genul nostru, Homo, a apărut probabil din ei. H. sapiens a evoluat în Africa acum circa 300.000 de ani, apoi a migrat în întreaga lume. Dar, având în vedere lipsa de ADN antic din Africa, este dificil să stabilim ce grupuri se împerecheau și se hibridizau în acel interval vast de timp sau cum se legau între ele fosilele rudelor umane descoperite pe continent.

O tehnică nouă, numită paleoproteomică, ar putea ajuta la clarificarea originilor noastre africane și ar putea dezvălui chiar indicii despre compoziția genetică a australopitecilor și a altor hominini înrudiți. Deoarece genele codifică proteine, identificarea proteinelor antice păstrate în smalțul dentar și în fosile poate ajuta cercetătorii să determine ce gene erau prezente la populațiile de acum milioane de ani.

Totuși, este o tehnică foarte nouă. Până în prezent, paleoproteomica a reușit să identifice doar câteva secvențe incomplete de proteine la rudele umane antice și să obțină un volum limitat de informații genetice.

Dar într-un studiu de referință publicat anul acesta, cercetătorii au folosit proteine din smalțul dentar pentru a determina sexul biologic al unui individ Australopithecus africanus de 3,5 milioane de ani din Africa de Sud. Într-un alt studiu, tot din acest an, smalțul dentar al unui Paranthropus robustus de 2 milioane de ani a fost folosit pentru a identifica variabilitate genetică între patru schelete – ceea ce sugerează că ar fi putut proveni din grupuri diferite sau chiar specii diferite.

Totuși, paleoproteomica rămâne limitată. Un studiu recent pe fosile de Neanderthali, Denisovani, H. sapiens și cimpanzei a arătat că proteinele pot reconstrui arborele genealogic până la nivel de gen, dar nu și la nivel de specie.

Chiar și așa, faptul că datele proteice pot fi folosite pentru a reconstrui „cursul de apă împletit” al oamenilor timpurii și pentru a identifica sexul cromozomial al rudelor noastre este încurajator, spun experții.

Unii sunt convinși că noile metode ne vor ajuta să descifrăm aceste interacțiuni timpurii. „Cred că în următoarele două decenii vom afla mult mai multe despre trecutul antic al Africii decât am aflat până acum”, spune Van Arsdale.

Ackermann este mai precaută. Pentru a înțelege cu adevărat când, unde și cu cine s-au împerecheat strămoșii noștri și cum ne-a modelat acest lucru, „avem nevoie de un genom complet” de la aceste rude umane antice, spune ea. „Cu proteine, pur și simplu nu obții asta”.

Sheela Athreya, antropolog biolog la Texas A&M University, este optimistă că aceste noi tehnici ne pot ajuta să descâlcim trecutul nostru evolutiv îndepărtat – și că ne vor aduce surprize. De pildă, ea crede că ceea ce numim astăzi Denisovani ar fi putut fi, de fapt, H. erectus.

„Sunt convinsă că în timpul vieții mele cineva va reuși să obțină un genom de Homo erectus”, spune Athreya, probabil din zonele mai reci ale Asiei. „Sunt entuziasmată. Cred că va arăta ca un Denisovan”.

Oricum, este clar că amestecul dintre populații ne-a făcut oameni.

Linia Homo ar fi putut evolua mai întâi în Africa, spune Athreya. „Dar odată ce a părăsit Africa, complexitatea este atât de mare încât nu are sens să spui că a existat o singură origine a lui sapiens. Nu poate exista un model universal care să explice literalmente fiecare om de pe Pământ”.