Jack este unul dintre cei doar 16 copii din lume cu o afecțiune genetică cu prognostic rezervat, atât de rară încât nu are un nume. Băiatul de 11 luni are o mutație a genei PPFIBP1, care înseamnă că este orb, suferă crize frecvente și este puțin probabil să învețe vreodată să meargă sau să vorbească. Mama și tatăl lui vor să găsească părinții celorlalți copii cu aceeași afecțiune pentru a înțelege mai bine diagnosticul fiului lor și pentru a oferi sprijin, scrie BBC.
“Avem foarte puține informații,” a spus mama lui, Amanda Thomas, din St Athan, Vale of Glamorgan. “Dar ceea ce ni s-a spus este că este o boală cu prognostic limitat și că e foarte probabil să plece dintre noi în copilărie, însă nu știu când se va întâmpla asta.”
Până în prezent, Amanda a vorbit cu o altă mamă, o femeie din statul Georgia, SUA, a cărei fiică a avut aceeași afecțiune și a murit la doi ani. “Se simțea atât de binecuvântată că și-a avut fetița în viața ei, chiar și pentru o perioadă scurtă, și se vedea cât de multă dragoste era acolo,” a spus Amanda.
Ea a precizat că faptul că și-au putut pune întrebări reciproc a fost util pentru amândouă și că a fost copleșită de experiență.
În primele săptămâni de viață, Jack părea complet sănătos. Avea nouă săptămâni când au observat pentru prima dată ceva îngrijorător. “Ochiul drept arăta ca și când era căzut spre exterior, iar capul îi rămăsese aplecat într-o parte,” a explicat Amanda. “Nick l-a privit și a zis: «Cred că trebuie să mergem la Urgențe.»”
Inițial, medicii nu au fost prea îngrijorați și familia s-a întors acasă. La doar câteva ore, fenomenul s-a repetat, de data aceasta Jack fiind și letargic, iar respirația îi devenise superficială, așa că au chemat ambulanța. La scurt timp după sosire, a avut primul său acces convulsiv.
“S-a oprit din respirație, am strigat după ajutor și a intrat un echipaj de resuscitare,” a povestit Amanda. „L-au resuscitat și pe drumul spre secția de terapie intensivă au fost nevoiți să se oprească în hol și să reia resuscitarea.”
Jack a fost conectat la un ventilator și mutat în terapie intensivă. Medicii erau nedumeriți în privința cauzei stării lui. După o serie de investigații care nu au dus nicăieri, familia a fost trimisă la testare genetică. Rezultatele au arătat că Jack are o genă PPFIBP1 modificată.
Având atât de puține cazuri cunoscute, este greu pentru medici să prezică cât va trăi Jack. “Ne-au spus că s-ar putea să trăiască până la un an, sau până la cinci ani, poate chiar zece, dar să știm că ne vom despărți de copilul nostru și că frații și sora lui vor trebui cândva să-și ia rămas-bun este sfâșietor,” a mărturisit Amanda.
Amanda și Nick au fost informați că și ceilalți copii ai lor — cu vârstele de 10, 8 și 4 ani — aveau câte 25% șanse să poarte gena mutată, însă testele au arătat că nu este cazul. Când Jack s-a îmbolnăvit prima dată, în septembrie anul trecut, familia era în plin proces de renovare a casei. Totul a fost pus pe pauză, iar locuința lor a rămas un șantier parțial.
Amanda a renunțat la jobul din domeniul asistenței sociale pentru a-l îngriji pe Jack full-time, iar Nick a putut continua să lucreze, deși se recuperează după un accident vascular cerebral în iulie 2023 și o intervenție cardiacă efectuată în mai anul trecut.
Își încearcă norocul cu o campanie de strângere de fonduri pentru renovare și pentru echipamentele medicale ale lui Jack. “Viața ne testează,” a recunoscut Nick. “Amanda și cu mine trebuie să fim realiști: acesta ar putea fi ultimul Crăciun al lui, ultima aniversare, așa că ne dorim doar să-i asigurăm tot confortul ca să se bucure de timpul pe care îl are cu noi.”
El a spus că el și Amanda își găsesc puterea unul în celălalt. În paralel, Amanda continuă căutările pentru alți părinți ai copiilor cu aceeași afecțiune.
“Când am primit diagnosticul nu aveam pe cineva la care să ne sprijinim, pentru că nu exista nicio persoană cu această afecțiune, deci nu existau grupuri de suport, nimic,” a spus Amanda. “Dacă cineva în viitor va primi acest diagnostic, poate mă va găsi pe mine și-i voi putea oferi sprijinul pe care nu l-am avut la început, pentru că am avut atât de multe întrebări și nelămuriri care au primit doar răspunsuri «nu știm».”
În ultimele opt luni, Jack a fost transportat cu elicopterul de urgență de trei ori, iar familia a petrecut în jur de 60 de nopți în spital.
Cu viitorul atât de incert, familia profită din plin de fiecare moment.
“Îmi făceam griji pentru lucruri neimportante — casa neordonată, rufele nespălate — și acum învăț că nu sunt importante,” a spus Amanda. “Avem cu adevărat timp limitat cu Jack, așa că e despre acele clipe și cum le trăim la maximum.”