Medicul neurolog Dana Craiu a vorbit, în cadrul rubricii Sfat de sănătate cu Andreea Cigolea, despre dificultățile recunoașterii acestor afecțiuni și despre importanța educației în sănătate.
"Sunt peste 8000 de boli rare și nu cred că se pot recunoaște cu ușurință. Medicul este cel care poate să le diagnosticheze, deoarece simptomele sunt adesea neobișnuite și dificil de identificat, chiar și pentru medicii de familie", a explicat dr. Craiu.
Referitor la ajutorul acordat persoanelor care suferă de boli rare în România, medicul a subliniat inițiativele educaționale susținute de Ministerul Sănătății. "Există hub-uri de educație pentru sănătate, iar neurologia pediatrică, prin linia de epilepsie, joacă un rol important în educarea publicului. Scopul nostru este să ajutăm oamenii să știe cum să intervină corect în caz de urgență", a mai adăugat medicul.
Ce ar trebui să recunoască părinţii şi medicii de familie:
• La nou-nascut – scaderea importanta a tonusului muscular, miscarile reduse ale mebrelor, asimetriile; Tresaririle repetate in serii la trezire (pot fi spasme infantile – o forma de epilepsie rara).
• La sugar – asimetriile de miscare! Sugarii trebuie sa foloseasca ambele maini si picioare la fel pana la 2 ani – nu sunt dreptati sau stangaci decat dupa 2 ani
• Cresterea importanta a transaminazelor la analizele de rutina (mii) – se recomanda a se suplimenta cu creatin-kinaza (CK) – pot sa fie si semn de boala musculara
Recomandare – parintii sa filmeze miscarile si comportamentele care par anormale – medical poate mai usor sa diagnosticheze o boala rara. Parintele poate fi foarte implicat emotional
Dr. Craiu a vorbit și despre provocările cu care se confruntă familiile afectate de aceste boli. "Este foarte greu pentru părinți să accepte diagnosticul de boală rară al copilului lor, mai ales când nu au surse de informare corecte. Fundația Română de Neurologie și Epilepsie, în parteneriat cu instituții medicale de renume, organizează sesiuni educaționale pentru pacienți și medici, unde aceștia pot învăța despre tratamentele și ultimele cercetări", a precizat medicul.
Un alt aspect important menționat de dr. Craiu a fost importanța diagnosticului rapid. "Diagnosticul timpuriu poate salva vieți, mai ales acum când există medicamente și terapii genice care pot face diferența", a subliniat aceasta. De asemenea, medicul a explicat că scleroza multiplă, considerată în mod frecvent o boală rară doar la copii, poate fi diagnosticată și tratată cu succes la vârste fragede.
În ceea ce privește educația pentru sănătate, dr. Craiu a afirmat că aceasta trebuie să înceapă de la vârste fragede, inclusiv în grădinițe, pentru ca cei mici să învețe să ajute și să nu marginalizeze persoanele cu boli rare. "Copiii sunt fără prejudecăți și pot învăța ușor să fie empatici și să ajute", a adăugat ea.
În final, dr. Craiu a subliniat importanța tratamentului precoce, care poate preveni handicapul în multe cazuri. "Sunt boli rare care nu conduc la handicap și, prin tratamentele adecvate, pacienții pot duce o viață normală", a concluzionat medicul.
În acest context, planul de acțiune european pentru bolile rare include măsuri pentru creșterea accesului la tratament, dezvoltarea cercetării și implicarea asociațiilor de pacienți în elaborarea politicilor de sănătate.
Ştiri video recomandate
