În fața incertitudinii, fiecare oră contează: sindromul hemolitic uremic atipic (SHUa) și lupta pentru o șansă la viață

Bolile sunt rare, însă pacienții sunt numeroși, iar statisticile demonstrează această realitate: în Europa vorbim de milioane de oameni care trăiesc cu o boală rară, iar în România estimăm aproximativ 1 milion de pacienți.

Pentru multe familii, realitatea înseamnă drumuri lungi între medici, diagnostice greu de pus și acces limitat la informații și tratamente. În acest peisaj, recunoașterea timpurie a semnelor și direcționarea rapidă către echipe pregătite pot transforma incertitudinea în șanse reale de recuperare.

Sindromul hemolitic uremic atipic – SHUa - este una dintre aceste boli rare care pot evolua rapid. Sistemul imunitar, în loc să protejeze, se dereglează și atacă vasele mici de sânge, afectând organe vitale. Rinichii sunt cel mai frecvent vizați, însă complicațiile pot apărea și la nivelul creierului și inimii. Debutul poate fi brusc: o persoană activă, aparent sănătoasă, ajunge în câteva zile în stare critică. Semnele care ar trebui să alerteze — tensiune arterială crescută, oboseală marcată, respirație grea, confuzie, anemie, trombocite scăzute, indicii de afectare a rinichiului (creșterea rapidă a creatininei în sânge)  — pot părea fără legătură, dar împreună descriu o urgență medicală.

Provocarea majoră în bolile rare, inclusiv în SHUa, este diagnosticul. Nu există un test unic care să confirme boala pe loc; diagnosticul este, în esență, clinic. Triada sugestivă — anemie hemolitică, trombocitopenie și insuficiență renală acută — trebuie recunoscută repede. Cu cât identificarea și tratamentul încep mai devreme, cu atât cresc șansele de protejare a organelor și de evitare a complicațiilor care pot fi amenințătoare de viață.

În România, experiența face diferența.

„Recunoașterea rapidă a sindromului hemolitic uremic atipic face adesea diferența între salvarea vieții și recuperarea funcției renale versus pierderea ireversibilă a funcției rinichilor și deces. În fața triadei clinico-biologice sugestive (anemie hemolitică, trombocitopenie, afectare renală), este esențial ca pacientul să fie evaluat urgent de specialistul în rinichi, adică de medicul nefrolog. Cu cât intervenția este mai rapidă, cu atât cresc șansele de recuperare și de evitare a complicațiilor severe,” subliniază Prof. Dr. Gener Ismail, Institutul Clinic Fundeni, București.

Iar rezultatele depind de munca în echipă: „Trasee clinice clare, acces rapid la testări relevante și colaborare strânsă între nefrologie, hematologie, medicina de urgență, ATI și pediatrie reduc semnificativ timpul până la diagnostic și tratament,” adaugă Prof. Dr. Adrian Covic, Spitalul „Dr. C. I. Parhon”, Iași.

„În fața suspiciunii de SHUa, fiecare etapă trebuie să fie clară și rapidă: recunoașterea triadei (scăderea hemoglobinei cu semne de distrugere a globulelor roșii în vase, scăderea numărului de trombocite, creșterea creatininei serice asociată cu anomalii ale examenului de urină), accesul la investigații relevante și consultul nefrologic fără întârziere. Rolul echipelor multidisciplinare este esențial — când nefrologia, hematologia, medicina de urgență, ATI și pediatria acționează coordonat, diagnosticul devine mai precis, tratamentul începe la timp și șansele pacientului cresc vizibil,” subliniază Prof. Dr. Cristina Căpușă, Spitalul Clinic de Nefrologie „Dr. Carol Davila”, București.

Acest mod de lucru — esențial în bolile rare — este susținut de echipe cu experiență din centrele cu tradiție la nivel național: la Institutul Clinic Fundeni, sub coordonarea Prof. Dr. Gener Ismail; la Spitalul „Dr. C. I. Parhon” din Iași, sub coordonarea Prof. Dr. Adrian Covic; și la Spitalul Clinic de Nefrologie „Dr. Carol Davila” din București, sub coordonarea Prof. Dr. Cristina Căpușă. Nefrologie, hematologie, terapie intensivă, medicină de urgență și pediatrie conlucrează pentru a scurta drumul pacientului de la suspiciune la diagnostic și tratament.

 Dincolo de tratarea cazurilor grave, aceste echipe formează medici și întăresc legături cu spitalele din alte zone, astfel încât semnele de avertizare să fie recunoscute din timp, iar pacienții să fie îndrumați corect. În bolile rare, această „rețea de vigilență” se transformă în excelență, fiind la fel de importantă precum tehnologia medicală și tratamentele: ea câștigă timp, iar timpul salvează organe și vieți.

În fața unei suspiciuni de SHUa, timpul nu este doar prețios, este decisiv. Minutele câștigate pot însemna rinichi protejați, complicații evitate, o viață salvată. De aceea, la primul semn — anemie, trombocite scăzute, semne de afectare renală, confuzie, respirație grea sau tensiune foarte mare — drumul trebuie să fie scurt și clar: prezentare rapidă la medic și direcționare către nefrologie.