Genomul uman este format din 23 de perechi de cromozomi, acele structuri biologice care îi fac pe oameni... oameni. Însă o parte din ADN-ul nostru, aproximativ 8%, provine din rămășițele unor virusuri străvechi, care s-au integrat în codul genetic uman de-a lungul evoluției. Un nou studiu susține că aceste urme virale joacă un rol esențial în etapele incipiente ale dezvoltării umane și ar fi putut contribui la evoluția speciei noastre, scrie CNN.
Aceste virusuri ancestrale sunt localizate în secțiuni ale ADN-ului numite elemente transpozabile (TE), cunoscute și drept "gene săritoare", pentru că se pot copia și insera în diverse locuri din genom. TE-urile reprezintă aproape jumătate din materialul nostru genetic și au fost mult timp considerate ADN "junk" – secvențe fără funcție clară.
Folosind secvențierea elementelor transpozabile, o echipă internațională de cercetători a identificat tipare ascunse ce pot fi cruciale pentru reglarea genelor, procesul de activare și dezactivare a acestora. Rezultatele au fost publicate pe 18 iulie în revista Science Advances.
"Genomul nostru a fost secvențiat de mult timp, dar funcția multor părți rămâne necunoscută. Se crede că elementele transpozabile au un rol important în evoluția genomului, iar importanța lor devine tot mai clară pe măsură ce cercetările avansează", a spus Fumitaka Inoue, profesor asociat de genomică funcțională la Universitatea Kyoto din Japonia și coautor al studiului.
Posibilele beneficii ale studierii TE
"Studierea modului în care TE influențează expresia genelor poate aduce beneficii semnificative. Poate oferi o mai bună înțelegere a modului în care aceste secvențe au contribuit la evoluția umană, ar putea evidenția legături între TE și anumite boli sau ar putea permite dezvoltarea unor terapii genice direcționate", spune cercetătorul principal Dr. Xun Chen, biolog computațional la Institutul de Imunitate și Infecții din Shanghai, parte a Academiei Chineze de Științe.
"Sperăm ca, prin cercetări suplimentare, să descoperim cum TE-urile, în special ERV-urile (retrovirusuri endogene, adică ADN viral antic), ne-au făcut ceea ce suntem", a subliniat ea.
ADN viral antic încorporat în genomul uman
Atunci când strămoșii noștri primate erau infectați cu viruși, informația genetică virală se replica și se insera în diferite locații ale cromozomilor gazdei.
"Virusurile antice erau foarte eficiente în a invada genomurile strămoșilor noștri, iar rămășițele acestora au devenit o parte importantă a genomului uman. De-a lungul timpului, organismul nostru a dezvoltat mecanisme pentru a controla aceste elemente și pentru a le reduce efectele dăunătoare", a explicat Lin He, biolog molecular și profesor la Universitatea California, Berkeley.
În general, aceste virusuri vechi sunt inactive și nu prezintă pericole, dar cercetări recente arată că unele elemente transpozabile pot juca roluri semnificative în apariția unor boli. Un studiu publicat în iulie 2024 a analizat posibilitatea de a "reduce la tăcere" TE-urile pentru a spori eficiența tratamentelor împotriva cancerului.
"Unele virusuri au fost eliminate sau degradate, altele sunt suprimate în mod natural în dezvoltarea normală a organismului, iar unele au fost chiar „domesticite” și folosite de genomul uman în procese benefice. Chiar dacă sunt percepute ca dăunătoare, unele virusuri antice pot deveni parte din noi, contribuind la inovarea genomică", spus He.
Cu toate acestea, TE-urile sunt greu de studiat din cauza naturii lor repetitive. Deși sunt grupate în familii și subfamilii, multe dintre ele au fost slab clasificate, ceea ce le face dificil de analizat din punct de vedere funcțional și evoluti.
Impactul virusurilor străvechi asupra evoluției
Noul studiu s-a concentrat asupra unui grup de TE numit MER11, întâlnit în genomul primatelor. Folosind un nou sistem de clasificare și testând activitatea genică, cercetătorii au identificat patru subfamilii necunoscute anterior.
Cea mai recentă, MER11_G4, a demonstrat o capacitate puternică de a activa expresia genelor în celulele stem umane și în celulele neuronale aflate în fazele timpurii de dezvoltare. Asta sugerează că această subfamilie TE are un rol în dezvoltarea timpurie a omului și poate influența răspunsul genelor la semnale externe sau interne.
Cercetarea mai indică faptul că aceste TE virale au contribuit la evoluția umană. Comparând ADN-ul între specii, cercetătorii au observat că această subfamilie a evoluat diferit în diverse animale, influențând apariția oamenilor, cimpanzeilor și macacilor.
"Înțelegerea evoluției genomului ne ajută să înțelegem ce ne face unici ca specie. Aceasta ne oferă instrumente pentru a înțelege biologia umană, bolile genetice și evoluția", a declarat Lin He.
"Cum anume aceste TE-uri au influențat evoluția rămâne încă neclar. Este posibil ca și alte TE-uri, încă nedescoperite, să fi avut un rol specific în evoluția primatelor", a adăugat Chen.
De la ADN "junk" la reglementator genomic
"Studiul oferă perspective noi și deschide calea către o mai bună înțelegere a modului în care aceste elemente virale au modelat genomul nostru", a declarat Steve Hoffmann, biolog computațional la Institutul Leibniz pentru Îmbătrânire din Jena, Germania, care nu a participat la studiu.
El a adăugat că "această cercetare subliniază cât de mult mai avem de învățat despre un tip de ADN considerat cândva un simplu parazit molecular".
Hoffmann a condus o echipă care a cartografiat pentru prima dată aproape complet genomul rechinului din Groenlanda, cel mai longeviv vertebrat cunoscut, ce poate trăi până la 400 de ani. Acest genom conține peste 70% de "gene săritoare", față de sub 50% în cazul omului. Deși diferit de genomul primatelor, cazul rechinului sprijină ideea că TE-urile pot avea un impact considerabil asupra reglării genomului.
Studiind evoluția genomurilor, cercetătorii pot identifica ce secvențe s-au păstrat, care s-au pierdut și care sunt recente.
"Analizarea acestor secvențe este esențială pentru a înțelege, de exemplu, de ce oamenii dezvoltă boli pe care alte specii nu le dezvoltă. O mai bună înțelegere a modului în care funcționează genomul ar putea duce la terapii și tratamente noi", a spus Hoffmann.
Ştiri video recomandate
