Un băiețel de trei ani care are sindromul Hunter, o afecțiune rară, ereditară care provoacă deteriorare progresivă a organismului și a creierului, i-a uimit pe medici după ce a devenit prima persoană din lume care primește un tratament revoluționar și are și rezultate, scrie BBC.
În cele mai grave cazuri, pacienții cu această boală mor de obicei înainte de vârsta de 20 de ani. Efectele sunt uneori descrise ca un tip de demență a copilăriei.
Înainte de tratament organismul lui Oliver Chu nu era capabil să producă o enzimă crucială pentru menținerea sănătății celulelor. În premieră mondială, personalul medical din Manchester a încercat să oprească evoluția bolii prin modificarea celulelor lui Oliver, folosind terapia genică.
Prof. Simon Jones, care co-coordonează studiul, a declarat pentru BBC: „Am așteptat 20 de ani să văd un băiat ca Ollie evoluând atât de bine și este pur și simplu extraordinar.”
Oliver este primul dintre cei cinci băieți din lume care primesc acest tratament, iar după un an, începe să se dezvolte normal. „De fiecare dată când vorbim despre asta îmi vine să plâng, pentru că este pur și simplu uimitor”, spune mama lui, Jingru.
BBC a urmărit povestea lui Oliver timp de mai bine de un an, inclusiv modul în care oamenii de știință din Marea Britanie au dezvoltat pentru prima dată terapia genică revoluționară și cum studiul clinic pe care îl desfășoară s-a izbit de lipsa fondurilor.
Și fratele mai mare al lui Oliver, Skyler, are aceeași afecțiune. Tatăl copiilor, Ricky, a spus că a fost un șoc să afle diagnsticul fiilor săi. „Când afli de sindromul Hunter, primul lucru pe care ți-l spune doctorul este: «Nu intra pe internet să cauți, pentru că vei găsi cele mai grave cazuri și vei fi foarte, foarte descurajat». Dar, ca oricine altcineva, cauți, și te gândești: «Doamne, asta urmează să li se întâmple ambilor mei fii?»”, a povestit bărbatul.
Copiii cu această afecțiune se nasc aparent sănătoși, dar în jurul vârstei de doi ani încep să prezinte simptome ale bolii.
Acestea variază și pot include modificări ale trăsăturilor fizice, rigiditate a membrelor și statură mică. Boala afectează inima, ficatul, oasele și articulațiile și, în cele mai grave cazuri, poate duce la deficit intelectual sever și declin neurologic progresiv.
Sindromul Hunter apare aproape întotdeauna la băieți. Este extrem de rar, afectând unul din 100.000 de nou-născuți de sex masculin în lume.
Până acum, singurul medicament disponibil pentru sindromul Hunter era Elaprase, care costă aproximativ 300.000 de lire sterline pe pacient, pe an, și poate încetini efectele fizice ale bolii. Medicamentul nu poate ajuta însă pentru a stopa simptomele cognitive.
La sfârșitul lui august, s-a confirmat că terapia genică funcționează în cazul lui Oliver. „Viața lui nu mai este dominată de ace, perfuzii și vizite la spital. Vorbirea, agilitățile fizice și dezvoltarea cognitivă s-au îmbunătățit dramatic. Nu este doar o curbă lentă, graduală, pe măsură ce crește, ci a urcat exponențial după transplant.”, a povestit tatăl.
Ştiri video recomandate
