După ce mai multe familii care folosiseră spermă donată au raportat că respectivii copii au dezvoltat o formă de cancer, a reieșit că donatorul în cauză avea o mutație genetică rară care creștea semnificativ riscul de cancer. Investigațiile ulterioare au confirmat că cel puțin 67 de copii au fost concepuți cu sperma lui.
Totul a ieşit la iveală când două familii care au primit spermă de la acelaşi donator au contactat independent clinicile de fertilitate pe care le-au folosit când încercau să aibă un copil. Copiii ambelor femei au dezvoltat un tip de cancer legat de o mutație genetică rară, TP53, și ambii fuseseră concepuți cu sperma de la același donator.
Concluziile Băncii Europene de Spermă
În urma acestor rapoarte, Banca Europeană de Spermă i-a secvențiat ADN-ul și a descoperit că, într-adevăr, o parte din sperma lui poartă mutația. Laboratorul a confirmat ulterior că mutația este asociată cu o afecțiune, cunoscută sub numele de sindrom Li-Fraumeni, care predispune la un risc ridicat de cancer.
Cazul a fost prezentat la Congresul Societății Europene de Genetică Umană de la Milano şi a atras atenția asupra unui subiect care a fost adesea dezbătut în trecut: necesitatea de a pune o limită a numărului de familii cărora le poate fi donată sperma de la același donator, relatează La Repubblica.
În cazul în cauză este vorba despre un donator de spermă care poartă o mutație genetică rară care crește semnificativ riscul de cancer, dar a cărui prezență a fost depistată abia în urmă cu ceva timp, când doi dintre copiii concepuți cu spermatozoizii lui au dezvoltat cancer. Cercetătorii au ajuns la concluzia că spermatozoizii de la donator, a cărui mutație era imposibil de detectat la momentul donațiilor, făcute între 2008 și 2015, a fost folosit pentru a concepe cel puțin 67 de copii în toată Europa, dar numărul acestora ar putea fi mai mare.
Ce spun cercetătorii
Povestea a fost raportată de dr. Edwige Kasper, biolog la spitalul universitar din Rouen, Franța care a subliniat importanța "stabilirii unei limite europene a numărului de nașteri sau familii pentru un singur donator". În acest caz, de fapt, nu s-a putut ști că donatorul era purtător al mutației cauzatoare de cancer deoarece, atunci când a fost donat Băncii Europene de Spermă, în 2008, aceasta nu era încă cunoscută și, prin urmare, nu s-ar fi putut identifica cu tehnicile standard de screening.
Banca Europeană de Spermă a anunţat că, deși politica sa este de a păstra confidențialitatea acestui tip de informații, sperma de la acest donator specific a fost folosit pentru a concepe cel puțin 67 de copii și a confirmat că a informat toate clinicile implicate. Ancheta, realizată de departamentele de genetică și pediatrie din Europa, a testat 67 de copii din 47 de familii din 8 țări europene și a constatat că 23 de copii au moștenit varianta. Dintre aceștia, 10 dezvoltaseră deja cancer, inclusiv cazuri de leucemie și limfom non-Hodgkin. Ceilalți au fost sfătuiți să facă controale periodice, dar problema ridicată de dr. Kasper rămâne deschisă.
Ce măsuri se vor lua la nivel european
"Nu putem face secvențierea întregului genom pentru toți donatorii de spermă, nu argumentez asta", a spus Kasper, "dar această răspândire a bolii genetice este anormală. Nu toți bărbații au 75 de copii răspândiți în toată Europa". Problema crucială, la care geneticienii din întreaga lume au revenit în mod repetat în trecut, se referă la efectele sociale, psihologice și, după cum demonstrează acest caz, de asemenea, asupra sănătății fizice ale lipsei unei limite mai restrictive a numărului de familii cărora le poate fi donat spermatozoizii unui singur donator.