"Există mai multe tipuri de mutații și mai multe tipuri de probleme care pot apărea. În primul rând, bolile autozomale recesive.
În acest caz, îi avem pe ambii părinţi sănătoşi, dar aceştia sunt purtători. Există teste de purtători care identifică posibilitatea de a transmite mai departe anumite boli copilului. Gena cu mutaţie a tatălui cu gena cu mutaţie a mamei se combină şi astfel copilul va fi bolnav, nu va mai fi purtător.
În populația noastră, avem fibroza chistică, care e o boală foarte frecventă. Avem surditatea, hipoacuzia. De aceea, este foarte important ca ambii părinţi să facă nişte teste înainte.
Primul pas este un consult genetic. Fiecare familie este separată. Ea trebuie privită individual, ca o unitate, dar testele sunt personalizate.
În cadrul consultului de genetică se alcătuiește arborele genealogic şi în funcţie de asta vedem ce anume testăm. Din păcate nu există un singur test genetic care să ne arate toate problemele posibile, pentru că sunt mai multe mecanisme de producere a mutațiilor.
În ceea ce priveşte cancerul, acesta se transmite între 5 şi 10%, potrivit ultimelor studii. Poate părea un procent scăzut sau relativ scăzut, dar nu este așa.
Dacă un părinte a avut și are mutație genetică, adică dacă el a avut cancer genetic, sunt 50% şansele să dea mai departe la copil.
Cancerul fiind o boală multifactorială, ține de foarte multe elemente prevenirea lui. Stresul cronic trebuie eliminat. El declanşează o cascadă de hormoni în organism, care ne scade imunitatea.
Foarte importantă este şi alimentația. Există teste de exemplu și de nutrigenetică pe care le putem face și vedea care este regimul nostru personalizat.", a spus medicul Delia Săbău, luni, în cadrul rubricii Sfat de sănătate cu Andreea Cigolea.
După cum am văzut, componenta genetică reprezintă un factor deosebit de important în ceea ce privește apariția și modul de transmitere al bolilor ereditare. Deseori, simptomele asociate acestor afecțiuni nu sunt vizibile decât mai târziu, de-a lungul vieții sau chiar la maturitate. Astfel, testarea genetică capătă un rol esențial în prevenirea, diagnosticarea și ameliorarea simptomelor cauzate de bolile ereditare.