Noi structuri ciudate de ADN descoperite în genomurile maimuțelor

Cercetătorii de la Universitatea Penn State din SUA au descoperit că ADN-ul nu are întotdeauna forma binecunoscută de spirală dublă. În urma unor studii recente, ei au observat că în anumite zone ale genomului pot apărea structuri diferite, numite ADN non-B.

Aceste forme ciudate de ADN pot influența modul în care funcționează celulele și chiar pot fi legate de boli precum cancerul, scrie SciTech Daily. Descoperirea a fost posibilă datorită unor tehnologii moderne, care le-au permis oamenilor de știință să analizeze complet și cu mare precizie materialul genetic al oamenilor și al altor primate, cum ar fi cimpanzeii, gorilele și urangutanii.

Studiul, publicat în revista Nucleic Acids Research, arată că aceste structuri neobișnuite apar mai ales în zonele genomului care, până recent, erau greu de studiat. Acum, cercetătorii pot explora mai ușor aceste părți și pot înțelege mai bine cum funcționează ADN-ul și cum pot apărea unele boli.

Tehnologia care a scos la lumină formele ascunse ale ADN-ului

Până de curând, aceste structuri au fost greu de observat, deoarece ele apar mai ales în zonele repetate ale genomului, greu de analizat cu metodele clasice. Acum însă, datorită noilor tehnologii de secvențiere completă, de la un capăt la altul al cromozomilor, cercetătorii au obținut hărți genetice fără goluri, ceea ce le-a permis să detecteze aceste forme speciale de ADN.

O parte importantă a descoperirii este faptul că noile secvențe descifrate sunt deosebit de bogate în astfel de structuri non-B. Iar distribuția acestora este, în mare parte, similară în genomurile tuturor speciilor de maimuțe studiate, chiar și la oameni.

S-a observat, de exemplu, că genomul gorilei, care conține un procent mai mare de ADN repetitiv, are și mai multe astfel de structuri neobișnuite.

„Recent, un tip de ADN repetitiv, cunoscut sub numele de ADN satelit, s-a dovedit a fi punctul de ruptură într-o translocație a cromozomului 21, asociată cu un anumit tip de sindrom Down”, a declarat Smeds, cercetător. „Am descoperit că motivele pentru Z-ADN, un tip de ADN non-B, sunt de 97 de ori mai frecvente în această regiune decât în restul genomului, ceea ce ar putea indica un rol al ADN-ului non-B în astfel de rearanjamente cromozomiale, însă este nevoie de cercetări suplimentare pentru a valida această legătură.”

„Formarea structurilor de ADN non-B într-o anumită regiune este, aproape sigur, dependentă de context”, a explicat Makova, un alt cercetător.

Acest tip de ADN este adesea instabil, are o rată mai mare de mutație și poate favoriza apariția unor „rupturi” în genom. Astfel de rupturi pot duce la rearanjări ale cromozomilor, procese care pot fi esențiale atât pentru evoluția genetică, cât și pentru declanșarea unor boli ereditare.

„Am arătat că există un potențial semnificativ pentru ADN-ul non-B ca resursă energetică emergentă”, a declarat Sarah Gelman, coautoare a studiului publicat în revista Nucleic Acids Research.

Noua cercetare deschide o direcție importantă pentru studiile genetice viitoare. Înțelegerea acestor structuri atipice de ADN ar putea ajuta nu doar la explicarea unor mecanisme biologice încă necunoscute, ci și la identificarea unor cauze genetice pentru boli precum cancerul sau tulburările neurologice.