A donat spermă timp de 17 ani fără să știe că transmite o genă mortală. Aproape 200 de copii din Europa au risc de cancer de 90%

Un donator de spermă care purta, fără să știe, o mutație genetică ce crește dramatic riscul de cancer a devenit tatăl a cel puțin 197 de copii din Europa, arată o amplă investigație. Unii copii au murit deja, iar doar o mică parte dintre cei care moștenesc mutația vor scăpa de cancer de-a lungul vieții.

Materialul seminal nu a fost vândut clinicilor din Marea Britanie, dar BBC confirmă că un număr „foarte mic” de familii britanice, deja informate, au folosit sperma donatorului în timpul tratamentelor făcute în Danemarca.

European Sperm Bank, banca daneză care a vândut sperma, spune că are „cea mai profundă compasiune” pentru familiile afectate și recunoaște că, în unele țări, sperma donatorului a fost folosită pentru a concepe mult prea mulți copii.

Investigația a fost realizată de 14 posturi publice europene, inclusiv BBC, în cadrul rețelei EBU pentru jurnalism de investigație.

Cine este donatorul

Donatorul este un bărbat anonim, plătit să doneze în perioada studenției, începând din 2005. Spermatozoizii săi au fost folosiți timp de aproximativ 17 ani. El este sănătos și a trecut testele de screening. Totuși, o parte dintre celulele sale au suferit o mutație înainte de naștere.

Mutația a afectat gena TP53, esențială pentru prevenirea transformării celulelor în celule canceroase. Majoritatea celulelor donatorului sunt sănătoase, dar până la 20% dintre spermatozoizi conțin forma periculoasă a genei. Orice copil conceput cu astfel de spermatozoizi va avea mutația în toate celulele corpului.

Afecțiunea se numește sindrom Li-Fraumeni și aduce un risc de până la 90% de a dezvolta cancer, în special în copilărie, dar și cancer mamar la maturitate.

„Este un diagnostic îngrozitor”, a declarat pentru BBC prof. Clare Turnbull, genetician în cadrul Institute of Cancer Research din Londra. „E o povară enormă pentru orice familie, un risc care rămâne toată viața. Este devastator”.

Copiii afectați trebuie să facă anual RMN-uri ale întregului corp și ale creierului, plus ecografii abdominale, pentru depistarea timpurie a tumorilor. În multe cazuri, femeile aleg mastectomia preventivă.

European Sperm Bank spune că „donatorul și familia sa nu sunt bolnavi” și că o astfel de mutație „nu poate fi depistată în mod preventiv prin screening genetic”. Instituția afirmă că donatorul a fost „imediat blocat” după descoperirea problemei.

Copii care au murit

Medicii care au tratat copii cu cancer legat de acest donator au ridicat problema la Congresul Societății Europene de Genetică Umană în acest an. Au raportat 23 de copii cu varianta genetică, dintr-un grup de 67 cunoscuți la acel moment. Zece erau deja diagnosticați cu cancer.

Prin solicitări oficiale și interviuri cu medici și familii, investigația arată că numărul copiilor născuți din acest donator este mult mai mare. Cifra confirmată este de cel puțin 197, dar este posibil să nu fie finală, întrucât nu toate statele au oferit date.

Nu se știe nici câți dintre acești copii au moștenit mutația.

Dr. Edwige Kasper, genetician la Spitalul Universitar din Rouen, Franța, care a prezentat datele inițiale, spune: „Avem mulți copii care au dezvoltat deja cancer. Unii au făcut chiar două tipuri de cancer și unii au murit foarte devreme”.

Celine este o mamă singură din Franța al cărei copil, conceput acum 14 ani cu sperma donatorului, are mutația. Ea a primit un telefon de la clinica din Belgia unde făcuse tratamentul, cerându-i să își testeze fiica. Spune că nu are „niciun resentiment” față de donator, dar consideră inacceptabil faptul că i s-a dat spermă „care nu era sigură, care purta un risc”.

Știe că boala le va umbri viața pentru totdeauna. „Nu știm când, nu știm ce tip de cancer, și nu știm de câte ori”, spune femeia „Înțeleg că sunt șanse mari să se întâmple și, când se va întâmpla, vom lupta. Dacă va fi nevoie să o facem de mai multe ori, o vom face”.

Sperma donatorului a fost folosită în 67 de clinici de fertilitate din 14 țări

Totuși, în urma investigației, autoritățile daneze au informat marți Autoritatea pentru Fertilizare și Embriologie din Marea Britanie (HFEA) că unele femei britanice au mers în Danemarca pentru tratament cu sperma acestui donator. 

Peter Thompson, directorul HFEA, spune că este vorba despre un număr „foarte mic” de femei și că acestea „au fost anunțate de clinica daneză unde au fost tratate”.

Părinții îngrijorați sunt sfătuiți să contacteze clinica și autoritatea de fertilitate din țara în care au făcut tratamentul.