S-a găsit tratament pentru una dintre cele mai devastatoare boli. E numită ”ucigașul de neuroni”, primele simptome apar la 30-40 de ani

Una dintre cele mai crude și devastatoare boli, Huntington, a fost tratată cu succes pentru prima dată, spun medicii. Afecțiunea, care se transmite ereditar, distruge celulele nervoase din creier și combină simptome similare cu demența, Parkinson și scleroza, scrie BBC. Primele simptome  apar, de obicei, la 30–40 de ani, iar afecțiunea este fatală în decurs de 20 de ani.

Noul tratament este un tip de terapie administrată în timpul unei intervenții neurochirurgicale care durează între 12 și 18 ore. Echipa de cercetători s-a emoționat până la lacrimi când a prezentat datele, care arată că evoluția bolii a fost încetinită cu 75% la pacienți.

Concret, declinul care s-ar produce în mod normal într-un an apare acum în patru ani după tratament, oferind pacienților „decenii de viață de calitate”, a declarat pentru BBC News prof. Sarah Tabrizi, director al University College London Huntington’s Disease Centre.

Primele simptome ale bolii Huntington apar, de obicei, la 30–40 de ani, iar afecțiunea este fatală în decurs de două decenii. Tratamentul deschide perspectiva ca, aplicat devreme, să prevină chiar apariția simptomelor. „Rezultatele sunt spectaculoase. Nici în cele mai îndrăznețe visuri nu ne-am fi așteptat la o încetinire cu 75% a progresiei clinice”, a spus prof. Tabrizi.

Identitatea pacienților tratați nu a fost dezvăluită, dar se știe că unul dintre ei, pensionat medical, a revenit la muncă, iar alții încă pot merge, deși ar fi trebuit deja să fie imobilizați într-un scaun cu rotile.

Tratamentul este foarte costisitor, însă reprezintă un moment de speranță pentru o boală care lovește oameni aflați la vârsta deplinei maturități și devastează familii întregi.

Boala, prin ochii unei familii afectate

Huntington afectează familia lui Jack May-Davis. Tatăl său, Fred, și bunica, Joyce, au avut gena care a transmis boala. Fred a început să aibă simptome la finalul anilor ’30, cu schimbări de comportament și de mișcare, și a avut nevoie de îngrijire permanentă înainte de a muri în 2016, la 54 de ani.

Jack, acum în vârstă de 30 de ani și logodit recent, știa că va avea aceeași soartă, până la anunțul de astăzi. „Este absolut incredibil. Mă simt copleșit. Îmi dă speranța că aș putea trăi mai mult”, a spus el.

Cum funcționează terapia

Boala este cauzată de o mutație a genei huntingtin, care transformă o proteină normală într-un „ucigaș” de neuroni. Scopul tratamentului este reducerea permanentă, cu o singură doză, a nivelului acestei proteine toxice.

Terapia folosește un virus inofensiv, modificat pentru a conține o secvență specială de ADN. Acesta este perfuzat adânc în creier, ghidat prin imagistică RMN. Virusul livrează ADN-ul terapeutic în celulele nervoase, care încep să producă microRNA capabil să „dezactiveze” instrucțiunile pentru proteina mutantă. Rezultatul constă în reducerea nivelurilor de huntingtin mutant și încetinirea degenerării neuronale.

Datele provenite dintr-un studiu pe 29 de pacienți arată că, la trei ani după intervenție, progresia bolii a fost încetinită cu 75%, pe baza unui scor care combină cogniția, funcția motorie și autonomia zilnică.

Totodată, markerii de neurodegenerare din lichidul cefalorahidian, care ar fi trebuit să crească cu o treime, au scăzut sub nivelul inițial. „Este rezultatul pe care îl așteptam. Magnitudinea efectului este uluitoare”, a spus neurologul Ed Wild. 

Tratamentul s-a dovedit sigur, deși unii pacienți au prezentat inflamații cauzate de virus, cu dureri de cap și confuzie, rezolvate fie spontan, fie prin tratament cu steroizi.

Se estimează că 75.000 de persoane au boala Huntington în Marea Britanie, SUA și Europa, iar sute de mii poartă mutația genetică. Compania uniQure, care a dezvoltat terapia, intenționează să ceară licența în SUA în primul trimestru din 2026, cu lansarea tratamentului tot în acel an. Discuțiile cu autoritățile din Marea Britanie și Europa vor începe ulterior.

Costul ridicat rămâne un obstacol, dar medicii subliniază că terapiile genetice, chiar dacă sunt scumpe, pot fi rentabile prin beneficiile pe termen lung. În prezent, NHS plătește deja 2,6 milioane de lire pentru un tratament al hemofiliei B. „Aceasta este doar începutul. Deschidem drumul spre terapii care pot ajunge la mai mulți oameni”, a spus prof. Tabrizi, care pregătește și primul studiu de prevenție, pe persoane care au gena, dar nu au simptome, așa-numitul stadiu zero Huntington.